Junctional Epidermolysis Bullosa 1 (JEB-1 Pferd)
Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB-1) ist eine Hauterkrankung, bei der es aufgrund fehlender Verbindung der einzelnen Hautschichten zu Hautläsionen und Blasenbildung kommt.
Symptome
- Großflächige Wunden
- Blasenbildung
- Hufablösung
Allgemeine Information
- Fehlende Zell-Zell-Verbindungen führen zu Hautablösungen, besonders an den Beinen und der Maulregion.
- Symptome treten kurz nach oder während der Geburt auf.
- Wunden können sich entzünden und zum Tod führen.
- Aufgrund der schlechten Lebensqualität kommt es meist kommt zur Euthanasie der Fohlen.
- Sehr ähnliche Symptome werden auch bei American Saddlebred Pferden von einer Mutation im LAMA3-Gen ausgelöst.
Betroffene Rassen
Belgisches Kaltblut
Französisches Kaltblut und Italienisches Kaltblut
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Test zeigt die Insertion eines einzelnen Basenpaares im LAMC2 Gen.
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Kopien des Gens (jeb1/jeb1) von der Mutation betroffen sind. Pferde, die nur eine Kopie der auslösenden Mutation haben (N/jeb1), sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotyp
N/N = genetisch normal
Das Pferd besitzt keine Anlagen für JEB-1 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/jeb1 = ein Träger
Das Pferd ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.
jeb1/jeb1= betroffen
Lebt das Pferd lange genug, um sich fortzupflanzen, wird die auslösende Mutation zu 100% an die Nachkommen weitergegeben.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/jeb1 x N/N). Bevor mit den Nachkommen gezüchtet wird, sollte getestet werden, ob diese genetisch normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/jeb1 x N/jeb1) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (jeb1/jeb1) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Cappelli, K., Brachelente, C., Passamonti, F., Flati, A., Silvestrelli, M., Capomaccio, S.: First report of junctional epidermolysis bullosa (JEB) in the Italian draft horse. BMC Vet Res 11:55, 2015. Pubmed reference: 25889423. DOI: 10.1186/s12917-015-0374-0.
Milenkovic, D., Chaffaux, S., Taourit, S., Guerin, G.: A mutation in the LAMC2 gene causes the Herlitz junctional epidermolysis bullosa (H-JEB) in two French draft horse breeds Genetics Selection Evolution 35:249-56, 2003. Pubmed reference: 12633536. DOI: 10.1051/gse:2003007
Spirito, F., Charlesworth, A., Linder, K., Ortonne, J. P., Baird, J., & Meneguzzi, G. (2002). Animal models for skin blistering conditions: absence of laminin 5 causes hereditary junctional mechanobullous disease in the Belgian horse. Journal of Investigative Dermatology, 119(3), 684-691. DOI:10.1046/j.1523-1747.2002.01852.x“
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.