Incontinentia Pigmenti (IP Pferd)
Scheckenmuster mit gesundheitlichen Auswirkungen auf Haut, Fell, Zähne und Augen.
Symptome
- Scheckenmuster, den Blaschko-Linien folgend
- Anomalien der Augen, Zähne und Hufe
- Haarlose Stellen über den gesamten Körper verteilt
- Juckende, nässende Hautläsionen
Allgemeine Information
- IP kann anfänglich für ein „gewöhnliches“ Scheckenmuster gehalten werden.
- Symptome manifestieren sich mit der Zeit.
- Hengste mit der Mutation versterben vor der Geburt.
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest zeigt die Veränderung eines einzelnen Basenpaares im IKBKG Gen.
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: X-chromosomal-dominant
→ Das betroffene Gen liegt auf dem X-Chromosom, von welchem Hengste nur eines und Stuten zwei besitzen. Durch die Dominanz der Mutation reicht schon eine Kopie aus, um die Krankheit auszulösen.
Genotyp
X/X = normale Stute
Die Stute besitzt keine Anlagen für IP und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
X/X-IP = betroffene Stute (mischerbig)
Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben. Diese 50% sind ebenfalls betroffen.
X/Y = normaler Hengst
Der Hengst besitzt keine Anlagen für IP und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
X-IP/Y = betroffener Hengst (reinerbig)
Der Hengst ist von IP betroffen und wird während der Trächtigkeit abortiert.
Empfehlungen für die Zucht
Um das Auftreten von IP zu verhindern, sollten betroffenen Stuten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Towers, R.E., Murgiano, L., Millar, D.S., Glen, E., Topf, A., Jagannathan, V., Drögemüller, C., Goodship, J.A., Clarke, A.J., Leeb, T.: A nonsense mutation in the IKBKG gene in mares with incontinentia pigmenti. PLoS One 8:e81625, 2013. Pubmed reference: 24324710. DOI: 10.1371/journal.pone.0081625.
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.