Hereditärer Katarakt (PHC Hund)
Hereditärer Katarakt (eng.: Primary hereditary cataract - PHC) bezeichnet eine Linsentrübung mit daraus folgender Blindheit im Alter von 2-3 Jahren. Im Alter von 2-4 Monaten treten erste Symptome wie Sehschwäche auf.
Die Krankheit kommt beim Australian Shepherd vor. Sie wird autosomal-dominant vererbt.
Symptome
- Eingeschränktes Sehvermögen
- Totale Blindheit
Allgemeine Information
- Hereditärer Katarakt (Primary hereditary cataract - PHC) bezeichnet eine Linsentrübung mit daraus folgender Blindheit.
- Im Alter von 2-4 Monaten treten die ersten Symptome auf.
- Im Alter von 2-3 Jahren komplette Linsentrübung beider Augen.
Betroffene Rassen
Australien Shepherd
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest detektiert eine Deletion (g.85286582delC) im HSF4 Gen.
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-dominant
→ Die Krankheit tritt auf, wenn eine oder beide Kopien des Gens von der Mutation betroffen sind (n/PHC oder PHC/PHC).
Genotypen:
n/n = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für PHC und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
n/PHC = betroffen
Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.
PHC/PHC = betroffen
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben.
Empfehlungen für die Zucht
Betroffene Tiere (n/PHC, PHC/PHC) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Mellersh, CS., Mclaughlin, B., Ahonen, S., Pettitt, L., Lohi, H., Barnett, KC.: Mutation in HSF4 is associated with hereditary cataract in the Australian Shepherd. Vet Ophthalmol 12:372-8, 2009. Pubmed reference: 19883468. DOI: 10.1111/j.1463-5224.2009.00735.x.
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.