Faktor IX Defizienz | Hämophilie B (F9 Rhodesian Ridgeback)
Bei der Faktor IX Defizienz oder Hämophilie B (F9 Defizienz) handelt es sich um eine Blutgerinnungsstörung. Der Faktor 9 ist ein Glycoprotein und spielt eine wichtige Rolle in der Signalkaskade der Blutgerinnung. Tritt die Krankheit auf, herrscht ein Mangel an Faktor 9, wodurch die betroffenen Tiere Symptome wie intensives und anhaltendes Bluten bei Verletzungen (z.B. auch nach Operationen) aufzeigen.
Diese genetische Variante der Krankheit kommt beim Rhodesian Ridgeback vor. Die Krankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.
Synonym: Christmas disease
DNA-Test: verfügbar im Shop
Symptome
- Intensives und anhaltendes Bluten bei Verletzungen (z.B. auch nach Operationen)
- Schlechte Wundheilung
- Häufiges Nasenbluten
- Hämatome
- Blutungsstörungen bei tragenden Hündinnen oder bei denen, die bereits geworfen haben
Allgemeine Information
- Bei der Faktor IX Defizienz oder Hämophilie B (F9 Defizienz) handelt es sich um eine Blutgerinnungsstörung.
- Der Faktor 9 ist ein Enzym (Protein mit spezieller katalytischer Funktion) und spielt eine wichtige Rolle in der Signalkaskade der Blutgerinnung.
- Bei Mangel an Faktor 9 wird die Signalkaskade zur Blutgerinnung vermindert oder gar nicht weiter ausgelöst.
Betroffene Rassen
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Test detektiert eine Missense Mutation (c.731G>A) im Exon 7 des F9 Gens, welche Hämophilie B bei Rhodesian Ridgebacks auslöst.
Test im Shop
Dieser Test wird von einem Partnerlabor durchgeführt.
In anderen Rassen sind andere Hämophilie B auslösende Mutationen gefunden worden, auf die dieser Test nicht testet.
- Airedale Terrier: Insertion in Exon 8 des F9 Gens
- Cairn Terrier: Missense Mutation (c.1477G>A) im F9 Gen
- Hovawart: Mutation in der regulatorischen Einheit des F9 Gens
- Labrador Retriever: Deletion des F9 Gens
- Lhasa Apso: Deletion im F9 Gen
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: X-chromosomal-rezessiv
Das betroffene Gen liegt auf dem X-Chromosom. Rüden mit dieser Mutation sind betroffen (X-f9/Y). Hündinnen sind betroffen, wenn beide X-Chromosome betroffen sind (X-f9/X-f9). Sie können auch ein normales und ein mutiertes Chromosom haben und damit asymptomatische Trägertiere sein (X/X-f9).
Genotypen:
X/X
Der Hund ist ein gesundes Weibchen.
X/X-f9
Der Hund ist ein Trägerweibchen. Es ist gesund, kann aber die Mutation (X-f9) zu 50% an den Nachwuchs weitergeben.
X-f9/X-f9
Der Hund ist ein betroffenes Weibchen und erreicht die Zuchtreife meistens nicht.
X/Y
Der Hund ist ein gesundes Männchen.
X-f9/Y
Der Hund ist ein betroffenes Männchen und lebt meistens nicht lange genug, um sich fortzupflanzen. Ist dies doch der Fall, wird die auslösende Mutation zu 50% an die Nachkommen (weiblich) weitergegeben. Alle weiblichen Nachkommen sind Trägertiere.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägerweibchen (X/X-f9) sollten nicht für die Zucht verwendet werden.
- Weibliche Nachkommen eines Trägerweibchens sollten auf ihren Genotyp getestet werden (X/X oder X/X-f9 möglich).
- Betroffene Tiere sollten von der Zucht ausgeschlossen werden, falls sie das Zuchtalter erreichen.
Literatur
Mischke, R., Kühnlein, P., Kehl, A., Langbein-Detsch, I., Steudle, F., Schmid, A., Dandekar, T., Czwalinna, A., Müller, E.: G244E in the canine factor IX gene leads to severe haemophilia B in Rhodesian Ridgebacks. Vet J 187:113-8, 2011. Pubmed reference: 20303304. DOI: 10.1016/j.tvjl.2010.01.017.
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.