Canine Multifokale Retinopathie (CMR1 Hund)
Canine Multifokale Retinopathie (CMR1) ist eine Erkrankung der Netzhaut, bei der es zu Läsionen und Defekten an unterschiedlichen Stellen der Netzhaut kommt. Betroffene Tiere zeigen sehr leichte Störungen des Sehvermögens, selten fallen diese schwer aus.
Die Krankheit kommt bei Mastiff verwandten Rassen vor, wie Bordeaux Dogge, Englische Bulldogge, American Buldogg, Bullmastiff und Cane Corso Italiano. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
Symptome
- Mehrere bräunlich-rosa subretinale Flecken
- Bereiche mit fokaler Netzhautdegeneration
- Verursacht nur bei schweren Fällen Störungen des Sehvermögens
- Meistens normales Sehvermögen mit geringen Einschränkungen
Allgemeine Information
- Canine Multifokale Retinopathie (CMR1) wird durch Läsionen und Defekte an unterschiedlichen Stellen der Netzhaut verursacht.
- Der Zustand wird meist in einem Alter von 10-14 Wochen diagnostiziert und ist nicht fortschreitend.
Betroffene Rassen
Mastiff verwandte Rassen wie Bordeaux Dogge, Englische Bulldogge, American Buldogg, Bullmastiff, Cane Corso Italiano etc. und Australian Shephard.
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest detektiert eine Veränderung eines einzelnen Basenpaares (c.73C>T) im ersten kodierenden Exon des BEST1 Gens (auch als VMD2 bekannt).
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (cmr1/cmr1). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/cmr1) sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotypen:
N/N = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für CMR1 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/cmr1 = ein Träger
Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche ebenfalls Träger sind.
cmr1/cmr1 = betroffen
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/cmr1 x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/cmr1 x N/cmr1) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (cmr1/cmr1) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Donner, J., Kaukonen, M., Anderson, H., Möller, F., Kyöstilä, K., Sankari, S., Hytönen, M., Giger, U., Lohi, H. :Genetic Panel Screening of Nearly 100 Mutations Reveals New Insights into the Breed Distribution of Risk Variants for Canine Hereditary Disorders. PLoS One 11:e0161005, 2016. Pubmed reference: 27525650. DOI: 10.1371/journal.pone.0161005.
Gornik, K.R., Pirie, C.G., Duker, J.S., Boudrieau, R.J.: Canine multifocal retinopathy caused by a BEST1 mutation in a Boerboel. Vet Ophthalmol 17:368-72, 2014. Pubmed reference: 23998685. DOI: 10.1111/vop.12095.
Hoffmann, I., Guziewicz, K.E., Zangerl, B., Aguirre, G.D., Mardin, C.Y.: Canine multifocal retinopathy in the Australian Shepherd: a case report. Vet Ophthalmol 15 Suppl 2:134-8, 2012. Pubmed reference: 22432598. DOI: 10.1111/j.1463-5224.2012.01005.x.
Zangerl, B., Wickström, K., Slavik, J., Lindauer, S.J., Ahonen, S., Schelling, C., Lohi, H., Guziewicz, K.E., Aguirre, G.D.: Assessment of canine BEST1 variations identifies new mutations and establishes an independent bestrophinopathy model (cmr3). Mol Vis 16:2791-804, 2010. Pubmed reference: 21197113.
Guziewicz, KE., Zangerl, B., Lindauer, SJ., Mullins, RF., Sandmeyer, LS., Grahn, BH., Stone, EM., Acland, GM., Aguirre, GD.: Bestrophin gene mutations cause canine multifocal retinopathy: a novel animal model for best disease. Invest Ophthalmol Vis Sci 48:1959-67, 2007. Pubmed reference: 17460247. DOI: 10.1167/iovs.06-1374
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.