Piebald

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Begriff Definition
Piebald

Beteiligtes Gen: MITF, microphthalmia-associated transcription factor  - siehe auch S-Locus

Die als 'Piebald' bezeichnete weiße Scheckung der Fellfarbe manifestiert infolge fehlender pigmentproduzierender Zellen in diesen Bereichen. Ursache ist eine SINE-Insertion in einem DNA-Abschnitt, der das MITF-Gen steuert. Diese Mutation ist die bisher einzige Möglichkeit die verschiedenen Ausprägungen einer Scheckung mittels eines DNA-Tests einzugrenzen.

Die Verteilung des Musters ist zufällig und unterliegt weiteren Einfluß nehmenden Faktoren, die je nach Rasse unterschiedliche Ausmaße der weißen Bereiche bewirken. Die Modifikationen können verstärkend oder abschwächend ausfallen, so dass Tiere trotz reinerbigem Vorliegen der Erbanlagen für 'Piebald' [Genotyp s(p)/s(p)] keine Scheckung zeigen.

Bekannte Rassen, bei denen eine mutierte Erbanlage zum Phänotyp „Irish spotting“ führt (einzelne weiße Zeichnungen an Pfoten, Schwanz, Gesicht, Brust und Bauch)Deutsche Dogge, Italienisches Windspiel, Lang- und Kurzhaarcollie, Shetland Sheepdog

Ein Beispiel für eine Rasse mit  ausgeprägter, fast durchgehend weißer Färbung („extreme white Piebald“) in Folge einer Piebald-Erbanlage ist der Bull Terrier.

Rassen, bei denen die Anlage 'Piebald' bei reinerbigem Vorliegen zur typischen 'Platten'-Scheckung führen kann, sind: Neufundländer, Landseer, Eurasier, Teckel. 

 

Ergänzende Informationen:
Das MITF-Gen ist notwendig für die Proliferation und Entwicklung von Melanozyten. Der MITF-Promotor wird von den Transkriptionsfaktoren PAX3, SOX10, TCF, LEF-1 und CREB beeinflusst. Diese Gene werden durch stromaufwärts gerichtete Signalwege beeinflusst. Der von Wnt aktivierte Frizzled (FZD)-Rezeptor produziert β Catenin, das auf TCF und LEF-1 wirkt, um die Differenzierung der Melanozyten zu fördern. αMSH wirkt auf den MC1R-Rezeptor (siehe E-Locus), um cAMP zu produzieren, um auf CREB zu wirken. Posttranslationale Effekte auf das MITF kommen von mehreren Signalwegen, darunter der MAP-Kinase-(MAPK)-Pfad, der durch Bindung von Endothelin 3 an das EDNRB oder durch Aktivierung des Proto-Onkogen-Kit-Rezeptors durch Stammzellenfaktor (Scf, KITLG) aktiviert wird. 

 

Literatur:

1) MITF and White Spotting in Dogs: A Population StudySheila M. Schmutz, Tom G. Berryere, Dayna L. Dreger (Journal of Heredity, Volume 100, Issue suppl_1, July-August 2009, Pages S66–S74, https://doi.org/10.1093/jhered/esp029)

2) A Simple Repeat Polymorphism in the MITF-M Promoter Is a Key Regulator of White Spotting in Dogs. Baranowska et al. (PLoS ONE 9(8): e104363. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0104363)