MDR1-Gendefekt

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Begriff Definition
MDR1-Gendefekt

Beteiligte Erbanlagen 

DNA-Test

Epidemiologie und Genetik zur Testbeurteilung

Klinik der Erkrankung

Empfehlung

Beteiligte Erbanlagen 

Gen   Bedeutung   Vererbung   Quelle
MDR1
  auslösende Ursache
  autosomal-rezessiv
  Mealey et al. 2001

DNA-Test 

Kennzahlen:

  • Häufigkeit der Erkrankung vor Einführung des Tests: Nicht bekannt
  • Häufigkeit bei Anwendung des Tests (= Prozentsatz der homozygoten
  • Defektallele/'Betroffene'):
Rasse    'betroffen'   Quelle
 Collie  33   Geyer et al., 2005
Shetland Sheepdog
   5,7
   
Australian Shepherd
   6,9    
Border Collie    0,3    
Old English Sheepdog
   0    
Wäller    0    
Bearded Collie
   0    
 Deutscher Schäferhund
   0    
  • Sensitivität: 100% ('betroffen' führt immer zur Erkrankung)
  • Spezifität: 100% (nicht betroffen  = 'frei' oder 'Träger', führt nicht zur Erkrankung)
  • Testverfahren evaluiert: Nein

Die Ausführung des Tests ist dem Inhaber des Patentes und seinen Lizenznehmern vorbehalten. Generatio organisiert die Untersuchung dort. TransMit Gießen

Allelausprägungen und Befunde MDR-1-Test

 Allele   Befund    Bedeutung
 MDR-1 +/+
frei 2 normale Erbanlagen
 MDR-1 +/-  Träger Die Mutationswirkung kann teilweise eintreten  und kann vererbt werden.
 MDR1 -/-  'betroffen' Die Krankheit wird ausgelöst und die Anlage wird vererbt.


Epidemiologie und Genetik zur Testbeurteilung 

Die Test identifiziert mit der Mutation sicher die Ursache, die zur Unverträglichkeit gegenüber bestimmten Arzneimitteln führt. Spezifität und Sensitivität liegen bei 100%. Das heisst jedes Tier, das ein Defektallel trägt, wird auch sicher erkannt und Tiere, die das Allel nicht tragen, werden auch nicht erkranken.

Die veröffentlichten Häufigkeiten der Allele sagen noch nichts aus über das Risiko, dass bei einer Anpaarung das Defektgen homozygot auftreten wird. Entscheidend ist, ob und mit welcher Intensität in einer Abstammungslinie das Defekt-Allel segregiert.

Klinik  

Das MDR1-Gen codiert für einen Transporter in den Blutgefäßen. Bei dessen Ausfall können ansonsten im Blut zurückgehaltene Stoffe in die Gewebe übertreten und dort ihre Giftwirkung entfalten. Am empfindlichsten ist das Gehirn. Bei einer ganzen Reihe von Arzneimitteln können so mit den Standarddosierungen neurotoxische Symptome wie Bewegungs- und Koordinationsstörungen, Erbrechen, Krämpfe und Zittern ausgelöst werden.

Empfehlung 

Besteht der Verdacht, dass ein Tier an MDR-1-Defekt leidet, sollte zur Klärung der Test ausgeführt werden. Es ist nicht erforderlich Tiere, die das Defektallel aufweisen, bei der Zuchtauswahl auszuschließen, da durch den Test in Verbindung mit einer Abstammungssicherung die Verbreitung des MDR1-Defektallels genau kontrollierbar ist. Bei der Paarung eines Tieres mit Status 'Träger' bzw. 'betroffen' mit einem Tier das 'frei' ist, wird ein  Nachkommen nur unter besonderen Umständen eine Arzneitmittelunverträglichkeit zeigen. Vor dem Zuchteinsatz der Nachkommen aus einer solchen Anpaarung sollte jedoch deren Anlagestatus erhoben werden, um so die Anpaaarung mit einem Anlageträger zu vermeiden.

Tiere, bei denen mutierte Allele gefunden wurden, sollten der Zuchtbuch führenden Stelle gemeldet werden. Mit diesen Informationen können die betroffenen Linien eingegrenzt und somit der Aufwand für die Untersuchungen reduziert werden.

Darüber hinaus gibt es die Möglichkeit bei Nachkommen aus der Anpaarung von Elterntieren, die auf eine bestimmte Anlage als 'frei' von einem Defektallel getestet wurden, auf die Untersuchung zu verzichten, wenn die Abstammung bestätigt ist. Dem Nachkommen kann in diesem Fall ein Zertifikat 'frei durch Abstammung' ausgestellt werden.

 

VorkommenbeiRassengemGieen

Quelle: http://www.transmit.de/mdr1%2Ddefekt/rassen.html