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Lexicon

Ektodermale Dysplasie (ED Hund)

Ektodermale Dysplasie (ED) ist eine Hauterkrankung, bei der betroffene Welpen extrem dünne und brüchige Haut aufweisen, die sich schon durch leichte Berührungen ablöst. Welpen mit dieser Erkrankung werden meistens direkt nach der Geburt eingeschläfert.

Die Krankheit kommt bei Chesapeake Bay Retriever vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Synonym: Skin Fragility Syndrom

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Erbliche Myotonie (CM Pferd)

Erbliche Myotonie (eng. Congenital Myotonia - CM) wird durch ein fehlgebildetes Kanalprotein in Skelettmuskelzellen verursacht und führt zu Bewegungsstörung durch Versteifung der Muskeln.

Die Krankheit kommt beim New Forest Pony vor und wird autosomal-rezessiv vererbt.

 

DNA-Test: verfügbar im Shop

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Exercise Induced Collapse (EIC Hund)

Exercise-induced collapse (Anstrengungs-induzierter Kollaps - EIC) ist eine neuromuskuläre Störung, die durch Belastungsintoleranz bei ansonsten gesunden Hunden gekennzeichnet ist. Die ersten Anzeichen beginnen innerhalb von 2 Minuten nach anstrengender Bewegung. Betroffene Hunde zeigen dann einen wackeligen Gang mit Schwäche der hinteren Gliedmaßen, Koordinationsschwierigkeiten und allgemeine Schwäche. Ursache liegt in der Fehlbildung von Dynamin 1 (DNM1), eines Neurotransmitters.

Die Erbkrankheit kommt beim Labrador Retriever und anderen Retriever Rassen vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

 

DNA-Test: verfügbar im Shop

Auch im Labrador Retriever A Paket (DRC P1)

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Extension (Fellfarbe E-Lokus Hund)

Die Grundfarbe des Hundes wird durch das Zusammenspiel des E-Lokus (Extension), des A-Lokus (Agouti) und des K-Lokus (BlacK) bestimmt. Die Allele dieser Loki bestimmen, ob und wo der Farbstoff Eumelanin (schwarze Farbe) und der Farbstoff Phäomelanin (rote Farbe) gebildet werden können und wie diese beiden verteilt sind.

Der E-Lokus besitzt verschiedene Allele, über die bestimmt wird, ob und wo der dunkle Farbstoff Eumelanin gebildet werden kann. Kann dieser nicht gebildet werden, weisen die Hunde eine helle, manchmal rötliche Färbung auf, da nur der rote/helle Farbstoff Phäomelanin gebildet wird.

 

DNA-Test: verfügbar im Shop

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Extension | Fuchs (Grundfarbe E-Lokus Pferd)

Beim Pferd kommen drei Grundfarben vor: Fuchs (rötlich), Rappe (schwarz) und Brauner. Das Zusammenspiel von Extension-Lokus (E) und Agouti-Lokus (A) entscheidet über die Grundfarbe.

 

Das Extension-Gen (E) steuert die Produktion des schwarzen Farbpigments „Eumelanin“ in den Melanozyten. Ist das Gen verändert und nicht funktionsfähig (ee), kann das schwarze Pigment nicht produziert werden und das Pferd ist ein Fuchs. Pferde mit einer oder zwei intakten Kopien des Extension-Gens (EE, Ee) sind entweder Braune oder Rappen (abhängig vom Agouti-Lokus).

 

DNA-Test: verfügbar im Shop

Auch im Grundfarben-Paket

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Zapfen-Stäbchen Dystrophie 1 (crd1 Hund)

Zapfen-Stäbchen Dystrophie 1 (englisch: cone-rod dystrophy 1 - crd1) ist eine Augenkrankheit, bei der die Zäpfchen und Stäbchen auf der Netzhaut degenerieren. Klinische Symptome treten meist in den ersten 11 Lebenswochen auf und führen zu einer totalen Blindheit im frühen Erwachsenenalter.

Die Krankheit kommt beim American Staffordshire Terrier vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

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Zapfen-Stäbchen Dystrophie 2 (crd2 Hund)

Zapfen-Stäbchen Dystrophie 2 (englisch: cone-rod dystrophy 2 - crd2) ist eine Augenkrankheit, bei der die Zäpfchen und Stäbchen auf der Netzhaut degenerieren. Klinische Symptome treten meist in den ersten 3 Lebenswochen auf und führen zu einer totalen Blindheit im frühen Erwachsenenalter.

Die Krankheit kommt beim American Pit Bull Terrier vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

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Zapfen-Stäbchen Dystrophie 3 | crd-PRA (crd3-PRA Rauhaarteckel)

Zapfen-Stäbchen Dystrophie 3 (englisch: cone-rod dystrophy 3 - crd3) ist eine Augenkrankheit, bei der die Zäpfchen und Stäbchen auf der Netzhaut degenerieren. Klinische Symptome treten meist in den ersten 3 Lebenswochen auf und führen zu einer totalen Blindheit im frühen Erwachsenenalter.

Die Krankheit kommt beim Rauhaar-Teckel (Dackel/Dachshund) vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Synonym: crd-PRA, crd3

 

DNA-Test: verfügbar im Shop

Auch im Erbkrankheiten Teckel 1 Paket

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Zapfen-Stäbchen Dystrophie 4 | cord1 (crd4-PRA Teckel)

Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 4 (crd4) war zuerst als cord1-PRA veröffentlicht worden, erhielt aber nach einer Bereinigung der Nomenklatur die Bezeichnung crd4-PRA, daher der Doppelname. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Form der PRA (progressive Retinaatrophie), bei der nach gegenwärtigem Kenntnisstand mehrere Gene in einem in einem noch nicht geklärten komplexen Geschehen zusammenwirken. Als Hauptgeneffekt gilt die Mutation im RPGRIP1-Gen. Der einzige derzeit bekannte weitere Faktor ist eine Mutation im Gen MAP9. Einsetzen und Schweregrad der PRA variieren je nach Vorhandensein/Fehlen dieser Faktoren. 

Lediglich die Mutation im RPGRIP1-Gen ist derzeit durch Standard-DNA-Analytik untersuchbar.

 

DNA-Test: verfügbar im Shop

Auch im Erbkrankheiten Teckel 1 Paket

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