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Bei der degenerativen Myelopathie (DM) kommt es zum langsam fortschreitenden Absterben der langen Rückenmarksnerven. Dadurch entwickeln sich Symptome wie reduzierte Reizwahrnehmung, Bewegungsschwäche, Verlust der Feinmotorik und schließlich komplette Lähmungen von Hinter- und Vorderhand.

Vor einiger Zeit wurde ein Risikofaktor für die Entwicklung einer DM entdeckt, eine Mutation im Superoxid-Dismutase1-Gen (SOD1-Gen). SOD ist ein wichtiger Radikalfänger in Zellen und verhindert, dass freie Radikale die Erbsubstanz und die Zellintegrität erheblich schädigen. Fällt diese durch die Mutation aus, werden die Zellen vermehrt geschädigt. Die Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt.

Dermoid Sinus sind Missbildungen der Haut in Folge eines Gendefektes. Im Bereich der Rückenlinie entsteht eine schlauchartige Einstülpung der Haut, die in Tiefe und Öffnung individuell variiert und sich im Extremfall von der Oberfläche bis zur Wirbelsäule erstreckt.

Die Grundfarbe des Hundes wird durch das Zusammenspiel des K-Lokus (BlacK), des E-Lokus (Extension) und des A-Lokus (Agouti) bestimmt. Die Allele dieser Loki bestimmen, ob und wo der Farbstoff Eumelanin (schwarze Farbe) und der Farbstoff Phäomelanin (rote Farbe) gebildet werden können und wie diese beiden verteilt sind.

Der K-Lokus besitzt verschiedene Allele über die bestimmt wird, ob und wo der Farbstoff Phäomelanin zusätzlich zu Eumelanin gebildet werden kann.

Das KB-Allel wird dominant vererbt und codiert für eine schwarze Fellfarbe, Phäomelanin (rote/helle Farbe) kann nicht zusätzlich gebildet werden. Der Hund ist am ganzen Körper schwarz.

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Dystrophische Epidermolysis Bullosa (DEB) ist eine Hauterkrankung bei der es aufgrund fehlender Verbindung der einzelnen Hautschichten zu Hautläsionen und Blasenbildung kommt. Betroffene Tiere zeigen ein vermindertes Hautwachstum und Vernarbung auf, welches auch die inneren Schleimhäute betrifft und somit zu Problemen im Verdauungstrakt führen kann.

Die Krankheit kommt beim Golden Retriever vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Zapfen-Stäbchen Dystrophie 1 (englisch: cone-rod dystrophy 1 - crd1) ist eine Augenkrankheit, bei der die Zäpfchen und Stäbchen auf der Netzhaut degenerieren. Klinische Symptome treten meist in den ersten 11 Lebenswochen auf und führen zu einer totalen Blindheit im frühen Erwachsenenalter.

Die Krankheit kommt beim American Staffordshire Terrier vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Zapfen-Stäbchen Dystrophie 2 (englisch: cone-rod dystrophy 2 - crd2) ist eine Augenkrankheit, bei der die Zäpfchen und Stäbchen auf der Netzhaut degenerieren. Klinische Symptome treten meist in den ersten 3 Lebenswochen auf und führen zu einer totalen Blindheit im frühen Erwachsenenalter.

Die Krankheit kommt beim American Pit Bull Terrier vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Zapfen-Stäbchen Dystrophie 3 (englisch: cone-rod dystrophy 3 - crd3) ist eine Augenkrankheit, bei der die Zäpfchen und Stäbchen auf der Netzhaut degenerieren. Klinische Symptome treten meist in den ersten 3 Lebenswochen auf und führen zu einer totalen Blindheit im frühen Erwachsenenalter.

Die Krankheit kommt beim Rauhaar-Teckel (Dackel/Dachshund) vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Synonym: crd-PRA, crd3

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Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 4 (crd4) war zuerst als cord1-PRA veröffentlicht worden, erhielt aber nach einer Bereinigung der Nomenklatur die Bezeichnung crd4-PRA, daher der Doppelname. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Form der PRA (progressive Retinaatrophie), bei der nach gegenwärtigem Kenntnisstand mehrere Gene in einem in einem noch nicht geklärten komplexen Geschehen zusammenwirken. Als Hauptgeneffekt gilt die Mutation im RPGRIP1-Gen. Der einzige derzeit bekannte weitere Faktor ist eine Mutation im Gen MAP9. Einsetzen und Schweregrad der PRA variieren je nach Vorhandensein/Fehlen dieser Faktoren. 

Lediglich die Mutation im RPGRIP1-Gen ist derzeit durch Standard-DNA-Analytik untersuchbar.

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