Retinal Dysplasie - Oculoskeletales Syndrom (RD/OSD)

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Glossare

Begriff Definition
Retinal Dysplasie - Oculoskeletales Syndrom (RD/OSD)

Beteiligte Erbanlagen

DNA-Test

Klinik der Erkrankung

Epidemiologie und Genetik

Beteiligte Erbanlagen

Gen   Bedeutung   Vererbung   Quelle
k.A
  auslösende Ursache
  nicht geklärt
noch nicht publiziert

DNA-Test

Der Test auf die RD/OSD-Mutation ist derzeit in einem Patentanmeldeverfahren der Firma Optigen.

Angekündigte Allelausprägungen und Befunde

 Allele     Befund    Bedeutung
 N/N
Normal/Normal Wildtyp 2 normale Erbanlagen
 N/m  normal/mutiert  Träger Die RD/OSD wird nicht eintreten, kann aber vererbt werden. RD kann auftreten. Eingeschränkter Zuchteinsatz.
 m/m  mutiert/mutiert  'betroffen' RD sicher, RD/OSD kann auftreten - Zuchtausschluss



Klinik

RD/OSD ist eine seltene Erkrankung von Labrador Retrievern und Samoyeden. Sie tritt früh auf und äußerst sich mit Missbildungen des Skeletts und frühzeitiger Erblindung auf Grund einer generalisierten Missbildung der Retina mit teilweiser oder vollständige Ablösung sowie Katarakt.

Epidemiologie und Genetik

keine Zahlen verfügbar.

Links: Beschreibung bei Optigen (engl.)