Maligne Hyperthermie (MH)

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Begriff Definition
Maligne Hyperthermie (MH)

Beteiligte Erbanlagen

DNA-Test

Klinik der Erkrankung

Epidemiologie und Genetik

Beteiligte Erbanlagen

Gen   Bedeutung   Vererbung   Quelle
RYR1
  auslösende Ursache
  autosomal-dominant
  Roberts et al., Anesthesiology, 95 (3), 716-25.

DNA-Test

Der Test auf die RYR1-Mutation entlarvt die auslösende Ursache der MH.  Zur Bewertung siehe Epidemiologie und Genetik auf dieser Seite.

Die Ausführung des Tests ist dem Inhaber des Patentes und seinen Lizenznehmern vorbehalten. Generatio organisiert bei Bedarf die Untersuchung dort.

Allelausprägungen und Befund

 Allele     Befund    Bedeutung
 N/N
Normal/Normal Wildtyp 2 normale Erbanlagen
 N/m  normal/mutiert  'betroffen' Die Mutationswirkung wird eintreten und vererbt werden.
 m/m  mutiert/mutiert  'betroffen' Die Mutationswirkung wird eintreten und vererbt werden.



 

Klinik

Als Maligne Hyperthermie wird ein Syndrom (MHS) bezeichnet, bei dem es in Folge einer  pathologisch erhöhten Calciumkonzentration in der Skelettmuskulatur zum Sinken des Blutdrucks, erhöhter Herzfrequenz (Tachykardie), Ansteigen der Körpertemperatur und einer erhöhten CO2-Produktion kommt.
Auslöser können sein: flüchtige Anästhetika, depolarisierende Muskelrelaxantien sowie auch starke Kraftanstrengungen oder Hitzestress. Liegt die Anlage für  MH vor kommt es bei Narkosen vor dem Einsetzen der Muskelentspannung zu besonders intensiven, lang andauernden Faszikulationen, die auch beim Absetzen der Narkosemittel anhalten. Ohne geeignete Gegenmaßnahmen (Dantrolen) sinkt der Blutdruck weiter ab, die Herzfrequenz wird unregelmäßig und setzt letztendlich ganz aus.
Nach dem Verenden tritt innerhalb kürzester Zeit (nach weniger als 2-15 min) die Totenstarre ein.

Bei Hunden tritt MHS in Einzelfällen bei einzelnen Rassen auf.  Die Prävalenz liegt bei ca. 1 zu 15.000. Es handelt sich um eine seltene Komplikation. (Roman T. Skarda: Maligne Hyperthermie. In: In: Peter F. Suter und Hans G. Niemand (Hrsg.): Praktikum der Hundeklinik. 10. Auflage. Paul-Parey-Verlag, Stuttgart 2006, ISBN 3-8304-4141-X, S. 146)

Epidemiologie und Genetik

Auf Grund der geringen Fallzahlen sind Kopplungsanalysen innerhalb natürlicher Populationen nicht möglich. Zur Lokalisierung der verantwortlichen Erbanlage wurde daher aus einem Dobermann-Deutscher-Schäferhund-Mischling mit klinischer MHS eine Forschungskolonie aufgebaut.  Die ursächliche Mutation für MHS in dieser Forschungskolonie konnte dann identifiziert werden. (Roberts et al. 2001).

Die Verbreitung dieser Mutation innerhalb der caninen Population (Prävalenz) ist nicht bekannt, so dass die übliche, anerkannte Bewertung eines Testverfahrens nicht vorgenommen werden kann. Nutzt man die allgemeine klinische Häufigkeit (1 zu 15.000, siehe oben) ist schon deutlich, dass ein generelles Screening zur Mutation nicht sinnvoll ist.