GR_PRA1 (Golden Retriever PRA)

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Begriff Definition
GR_PRA1 (Golden Retriever PRA)

Klinik der Erkrankung  

Beteiligte Erbanlagen

DNA-Test

Epidemiologie und Genetik zur Testbewertung

Empfehlung

Klinik

Die GR_PRA1 ist eine erst kürzlich beschriebene PRA-Form, die nur bei den europäischen Golden Retrievern vorkommen soll. Zur Ausprägung der PRA allgemein gibt es einen separaten Beitrag.

Beteiligte Erbanlagen 

Gen   Bedeutung   Vererbung   Quelle
SLC4A3
  Risikofaktor
  autosomal-rezessiv
  Downs et al., PLoS ONE, June 2011, Vol. 6, Is. 6, e21452


DNA-Test
 

Kennzahlen:

  • Häufigkeit der Erkrankung vor Einführung des Tests: Nicht bekannt
  • Entwicklung der Häufigkeit nach Einführung des Tests: Nicht bekannt
  • Sensitivität: 100 % (nicht ale der 'Betroffenen 'entwickeln die Erkrankung)
  • Spezifität: 100 % (auch ncht betroffene ('frei' oder 'Träger') entwickeln die Erkrankung
  • Testverfahren evaluiert: Nein

Vorkommen des Defektallels in bestimmten Golden-Retriever Populationen:

Population    Allelhäufigkeit   Quelle
 UK  4%
  Downs
Schweden
   6 %
  Downs
Frankreich
   2 %
  Downs
USA     0,5%   Downs

Die veröffentlichten Häufigkeiten der Allele sagen noch nichts aus über das Risiko, dass bei einer Anpaarung das Defektgen homozygot auftreten wird. Entscheidend ist, ob und mit welcher Intensität in einer Abstammungslinie das Defekt-Allel segregiert. Bei den geringen Häufigkeiten ist ein Aufeinandertreffen eher unwahrscheinlich.

Allelausprägungen und Befunde

 Allele     Befund    Bedeutung
 N/N
Normal/Normal Wildtyp 2 normale Erbanlagen
 N/m  normal/mutiert  Träger Die Mutationswirkung wird nicht eintreten, kann aber vererbt werden.
 m/m  mutiert/mutiert  'betroffen'  Ein Risikofaktor besteht (siehe Epidemiologie und Genetik).


Epidemiologie und Genetik zur Testbewertung  

Für die Suche nach der genetischen Ursache der Golden Retriever PRA wurden 945 Tiere ausgewählt und gescreent. Nach Identifizierung der Mutation waren 48 Tiere homozygot für das Defektallel (betroffen); von diesen hatten 45 (93,8%) klinische PRA-Symptome. Bei 35 Tieren mit klinischer PRA war die Mutation nicht nachzuweisen, so dass ein weiterer Genort beteiligt sein muss.
Ein Tier das frei im Bezug auf die SLC4A3 c.2601_2602insC - Anlage getestet ist, kann also durchaus klinische PRA entwickeln. 

Empfehlung 

Besteht der Verdacht, dass ein Tier der Rasse Golden Retriever an PRA leidet, kann zur Klärung der Test ausgeführt werden. Wird dabei die GR-PRA1 Mutation gefunden, sollte bei der Zucht mit diesem Tier darauf geachtet werden, dass die GR-PRA1-Anlagen bei Nachkommen nicht in reinerbigem Zustand zusammen kommen können. Trägertiere können mittels des DNA-Tests erkannt und entsprechend eingesetzt werden.