Generalisierte Myoklonische Epilepsie

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Begriff Definition
Generalisierte Myoklonische Epilepsie

Generalisierte Myoklonische Epilepsie  - Juvenile Myoklonische Epilepsie

Die ersten Anzeichen der Erkrankung treten im Alter von 6 Wochen bis zu 18 Monaten auf. Die Hunde zeigen dabei vorwiegend in Ruhesituationen starke Muskelzuckungen (Myoklonien). Einige Hunde entwickeln im Verlauf der Erkrankung auch generalisierte tonisch-klonische epileptische Anfälle und eine Überempfindlichkeit für Licht (Photosensibilität).

Beim Rhodesian Ridgeback ist die Häufigkeit der Erkrankung mit ca 2% angegeben. Das verantwortliche Gen ist identifiziert und ein DNA-Test steht zur Verfügung. Als Bezeichnung ist unter Züchtern Juvenile myoklonische Epilepsie gebräuchlich, als Abkürzung wird JME verwendet.

Der Erbgang der JME ist monogen autosomal-rezessiv, d.h. es genügt 1 unverändertes, normales Gen, damit dessen Funktion erhalten bleibt und die Krankheit nicht ausbricht.

Folgende DNA-Befunde sind möglich:

Freie Tiere:  Bei diesen sind beide Gene im Wildtypstatus (Testbefund: N/N)

Freie Tiere erkranken nicht an myoklonischer Epilepsie und können die Mutation nicht vererben; sie können mit freien Tieren und Trägertieren verpaart werden.

Trägertiere haben eine unveränderte und eine mutierte Anlage (Testbefund N/JME)

Mischerbige (heterozygote) Tiere erkranken wie 'freie' Tiere nicht an myoklonischer Epilepsie.

In der Zucht dürfen Trägertiere nur mit freien Tieren verpaart werden. Im Mittel sind 50% der Nachkommen einer solchen Paarung Trägertiere und 50% freie Tiere, die allesamt nicht erkranken würden.

'Betroffene' Tiere weisen zwei mutierten Erbanlagen auf. Der Befund des DNA-Tests lautet JME/JME.

'Betroffene' Tiere erkranken an myoklonischer Epilepsie und werden in der Regel von der Zucht ausgeschlossen.

 

Betroffenes Gen: DIRAS1. Mutation: c564_567delAGAC

Wiss. Originalpublikation:

http://www.pnas.org/content/early/2017/02/17/1614478114.full

Weitere weblinks

https://www.vetion.de/aktuell/detailNews/25581/Epilepsie-Gen-beim-Rhodesian-Ridgeback-entdeckt-21-02-2017/
https://www.myscience.org/news/2017/epilepsy_gene_identified_in_dogs-2017-uni-muenchen
http://www.uni-muenchen.de/forschung/news/2017/fischer_epilepsie_ridgebacks.html