Cystinurie

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Begriff Definition
Cystinurie

'Cystinurie' ist eine Stoffwechselstörung durch Defekte der Gene SLC3A1 und/oder SLC7A9, die für den Aminosäurentransport verantwortlich sind. Die defekten Transporter führen zum Anstieg der Konzentration der COLA-Aminosäuren Cystin, Ornithin, Lysin und Arginin im Harn. Probleme verursacht nur das schlecht lösliche Cystin, das in Folge der erhöhten Konzentration Cystein-Harnsteine bildet. Diese Steine führen je nach Ausmaß zur klinischen Symptomatik mit Blutharn und Koliken bis hin zum Nierenversagen. Infolge der anatomischen und hormonellen Verhältnisse sind oft nur die männlichen Tiere betroffen.

Cystinurie wird in vielen Hunderassen beobachtet, ist aber nur in wenigen klinisch auffällig.

Cystinurie Typ-I kommt bei Neufundländern, Landseern und Labrador Retrievern vor. 

Bei Neufundländern und Landseern führt eine Mutation (C663T) im SLC3A1-Gen zum Funktionsverlust. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Bei betroffenen Hunden kommt es bereits vor der Geschlechtstreife zu massiver COLA-Urie und Steinbildung. 

Bei Labrador Retrievern ist die ursächliche Mutation (c.350delG) im Exon 1 des SLC3A1-Gens. Der Erbgang ist ebenfalls autosomal-rezessiv. Die Mutation kommt jedoch selten vor. Der Test kann helfen bei einer klinisch manifesten Cystinurie die Mutation differentialdiagnostisch abzuklären und eventuelle Trägertiere zu identifizieren.

Cystinurie Typ-II

Hierunter werden die Formen geführt, bei denen eine autosomal-dominante Vererbung auftritt, deren klinisches Erscheinungsbild jedoch milder verläuft, als bei Tieren, die von Typ-I betroffen sind.

Typ II-A bei Australian Cattle Dogs, Mutation: SLC3A1:c.1095_1100delACCACC, autosomal-dominant. 

Typ II-B bei Zwergpinschern, Mutation: SLC7A9:c.964G>A, autosomal-dominant. 

 

Literatur: 

Henthorn PS, Liu J, Gidalevich T, et al. Canine cystinuria: Polymorphism in the canine SLC3A1 gene and identification of a nonsense mutation in cystinuric Newfoundland dogs. Hum Genet 2000;107:295–303.

Matos AJ, Mascarenhas C, Magalhães P, Pinto JP. Efficient screening of the cystinuria-related C663T Slc3a1 nonsense mutation in Newfoundland dogs by denaturing high-performance liquid chromatography. J Vet Diagn Invest. 2006;18(1):102-5

A.-K. Brons, P.S. Henthorn, K. Raj, C.A. Fitzgerald, J. Liu, A.C. Sewell, and U. Giger. SLC3A1 and SLC7A9 Mutations in Autosomal Recessive or Dominant Canine Cystinuria: A New Classification System. J Vet Intern Med 2013;27:1400–1408