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Van den Ende-Gupta-Syndrom (VDEGS Hund)

Das Van den Ende-Gupta-Syndrom führt zu Erkrankungen des Skelettsystems mit verschiedenen Fehlbildungen der Knochen z.B. Unter- oder Überbiss, kleine Augen und Bewegungseinschränkung von Gelenken.

Die Krankheit kommt beim Drahthaar Foxterrier (Wire Fox Terrier) vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Symptome

  • Unter- oder Überbiss
  • Kleine Augen
  • Veränderungen der Nasenscheidewand
  • Verschiebungen der Kniescheibe
  • Bewegungseinschränkung von Gelenken
  • Verschiedene andere skelettale Fehlbildungen

Allgemeine Information

  • Das Van den Ende-Gupta-Syndrom führt zu Erkrankungen des Skelettsystems mit verschiedenen Fehlbildungen der Knochen.
  • Eine ähnliche Erkrankung konnte auch bei anderen Säugetierarten (z.B. Mensch) festgestellt werden.

Betroffene Rassen

Drahthaar Foxterrier (Wire Fox Terrier)

Beteiligtes Gen | DNA-Test

Dieser Mutationstest zeigt eine Deletion (c.865_866delTC) im SCARF2-Gen.

Genotyp und Laborbefund

Erbgang: autosomal-rezessiv

→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (vdegs/vdegs). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/vdegs), sind klinisch gesunde Trägertiere.

 

Genotypen:

 

N/N = genetisch normal

Der Hund besitzt keine Anlagen für VDEGS und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.

 

N/vdegs = ein Träger

Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche dann ebenfalls Träger sind.

 

vdegs/vdegs = betroffen

Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Die Nachkommen sind Träger oder betroffen.

Empfehlungen für die Zucht

  • Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/vdegs x N/N). Bevor mit den Nachkommen gezüchtet wird, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
  • Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/vdegs x N/vdegs) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
  • Betroffene Tiere (vdegs/vdegs) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.

Literatur

Hytönen, M.K., Arumilli, M., Lappalainen, A.K., Owczarek-Lipska, M., Jagannathan, V., Hundi, S., Salmela, E., Venta, P., Sarkiala, E., Jokinen, T., Gorgas, D., Kere, J., Nieminen, P., Drögemüller, C., Lohi, H. : Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet 12:e1006037, 2016. Pubmed reference: 27187611. DOI: 10.1371/journal.pgen.1006037.

 

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

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