Van den Ende-Gupta-Syndrom (VDEGS Hund)
Das Van den Ende-Gupta-Syndrom führt zu Erkrankungen des Skelettsystems mit verschiedenen Fehlbildungen der Knochen z.B. Unter- oder Überbiss, kleine Augen und Bewegungseinschränkung von Gelenken.
Die Krankheit kommt beim Drahthaar Foxterrier (Wire Fox Terrier) vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
Symptome
- Unter- oder Überbiss
- Kleine Augen
- Veränderungen der Nasenscheidewand
- Verschiebungen der Kniescheibe
- Bewegungseinschränkung von Gelenken
- Verschiedene andere skelettale Fehlbildungen
Allgemeine Information
- Das Van den Ende-Gupta-Syndrom führt zu Erkrankungen des Skelettsystems mit verschiedenen Fehlbildungen der Knochen.
- Eine ähnliche Erkrankung konnte auch bei anderen Säugetierarten (z.B. Mensch) festgestellt werden.
Betroffene Rassen
Drahthaar Foxterrier (Wire Fox Terrier)
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest zeigt eine Deletion (c.865_866delTC) im SCARF2-Gen.
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (vdegs/vdegs). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/vdegs), sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotypen:
N/N = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für VDEGS und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/vdegs = ein Träger
Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche dann ebenfalls Träger sind.
vdegs/vdegs = betroffen
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Die Nachkommen sind Träger oder betroffen.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/vdegs x N/N). Bevor mit den Nachkommen gezüchtet wird, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/vdegs x N/vdegs) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (vdegs/vdegs) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Hytönen, M.K., Arumilli, M., Lappalainen, A.K., Owczarek-Lipska, M., Jagannathan, V., Hundi, S., Salmela, E., Venta, P., Sarkiala, E., Jokinen, T., Gorgas, D., Kere, J., Nieminen, P., Drögemüller, C., Lohi, H. : Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet 12:e1006037, 2016. Pubmed reference: 27187611. DOI: 10.1371/journal.pgen.1006037.
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.