Taubheit bei Katzen mit DBE (dominanter blauer Augenfarbe)
Die Augenfarbe 'Dominant Blue Eye' (DBE) der Katzen ist eine Entwicklungsstörung der Melanin-bildenden Zellen. Neben der charakteristischen Augenfarbe sind weiße Fellflecken typisch.
Ursächlich sind Mutationen im PAX3-Gen, welche die Funktion des PAX3-Gens beeinträchtigen. Als Transkriptionsfaktor ist PAX 3 an einer Vielzahl von Entwicklungsvorgängen beteiligt, darunter auch die Differenzierung von Melanoblasten in Melanozyten.
Eine Variante des PAX3-Gens, die als DBE-RE-Allel bezeichnet wird, verursacht bereits bei mischerbigen Trägertieren neben der DBE auch Taubheit/Schwerhörigkeit. Sie wurde ursprünglich in einer niederländischen Maine Coon-Linie entdeckt, die von Züchtern als „Rociri Elvis“-Linie bezeichnet wird. Die Phänotypen der heterozygoten betroffenen Katzen ähneln dem menschlichen Waardenburg-Syndrom Typ 1 und dem Splashed white bei Pferden.
Das reinerbige Zusammenkommen der DBE-RE Anlagen ist ein Letalfaktor und muss durch geeignete Maßnahmen vermieden werden.
Laut Berichten von Züchter kommen jedoch auch Abweichungen vor. Diese Tiere gelten als ‘latente Katzen’; sie haben zwar die minimalen weißen Fellflecken, aber nicht die blauen Augen; andere zeigen die blauen Augen und es fehlen die minimalen weißen Fellflecken.
Symptome
DBE-Katzen erkannt man an den typischen auffallend blauen Augen in Verbindung mit weißen Fellflecken, die im Ausmaß variieren. Auch Heterochromatie, bei der nur ein Auge blau ist, ist möglich.
Schwerhörigkeit, aber auch eine vollständige Taubheit sind ohne aufwändige, spezielle Untersuchungsmethoden nicht sicher zu erkennen.
Der DNA-Test zur Identifikation der DBE-RE Variante kann hier einfach Klarheit schaffen, ob ein gegebener DBE Phänotyp mit Taubheit verbunden ist.
von DBR-RE betroffene Rassen
Alle Rassen, bei denen der DBE Augen-Phänotyp vorkommt.
Testinformationen
Der DBE-RE-Test identifiziert den Austausch eines Basenpaares (c.937C>T) im PAX3-Gen.
Anwendung:
Identifikation der DBE-RE Anlage in Katzen mit dominant blauen Augen
Test im Shop
Genotypen/Laborbefunde bei DBE-RE
Genotypen / Befunde
n/n = reinerbig normal - Wildtyp
Das getestete Tier hat nicht die PAX3: c.937C>T-Variante, die mit DBE und Taubheit assoziiert ist, und kann sie nicht an seine Nachkommen weitergeben. Das DBE-Merkmal wird bei diesem Tier durch eine andere genetische Variante verursacht.
n/DBERE = mischerbig - DBE und taub/schwerhörig
Das Tier trägt das mutierte Allel in einer der beiden Kopien des PAX3-Gens und wird es an 50 % seiner Nachkommen weitergeben. Das getestete Tier hat den DBE-Phänotyp und ist potenziell von Taubheit betroffen. Träger-Tiere sollten nicht zur Zucht verwendet werden, um die Weitergabe der Mutation zu verhindern.
DBERE/DBERE = reinerbig für die Mutation
Die Tiere sind nicht lebensfähig
Empfehlungen für die Zucht
Tiere, die eine DBE-RE Anlage aufweisen, sollten nicht zur Zucht verwendet werden.
Literatur
Rudd Garces G, Farke D, Schmidt MJ, Letko A, Schirl K, Abitbol M, Leeb T, Lyons LA, Lühken G. PAX3 haploinsufficiency in Maine Coon cats with dominant blue eyes and hearing loss resembling the human Waardenburg syndrome. G3 (Bethesda). 2024 Jun 13:jkae131. doi: 10.1093/g3journal/jkae131. Epub ahead of print. PMID: 38869246.
Abitbol M, Couronné A, Dufaure de Citres C, Gache V. A PAX3 insertion in the Celestial breed and certain feline breeding lines with dominant blue eyes. Anim Genet. 2024 Apr 22. doi: 10.1111/age.13433. Epub ahead of print. PMID: 38644700.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/age.13433
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.