Pyruvatkinase Defizienz (PK Hund)
Die Pyruvatkinase Defizienz (PK) ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der ein Enzym (Pyruvatkinase) im Prozess des Abbaus von Kohlenhydraten (Glycolyse) fehlt. Die zelluläre Energieversorgung, besonders von den Erythrozyten (rote Blutkörperchen), ist dadurch gestört. Betroffene Hunde zeigen Blutarmut, allgemeine Schwäche und Leberprobleme.
Die Krankheit kommt bei Labrador Retriever und Mops vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
Symptome
- Hämolytischen Anämie (Blutarmut)
- Allgemeiner Schwäche
- Hepatosplenomegalie (Schwellung der Leber und Milz)
Allgemeine Information
- Die Pyruvatkinase Defizienz (PK) ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der ein Enzym (Pyruvatkinase) im Prozess des Abbaus von Kohlenhydraten (Glycolyse) fehlt.
- Die zelluläre Energieversorgung, besonders von den Erythrozyten (rote Blutkörperchen), ist dadurch gestört.
- Bei erwachsenen betroffenen Tieren kann es zusätzlich noch zu Leberversagen kommen.
- Die Lebensqualität betroffener Hunde ist stark eingeschränkt.
Betroffene Rassen
Labrador Retriever und Mops
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest detektiert eine Veränderung eines einzelnen Basenpaars (Labrador: c.799C>T; Mops: c.848T>C) im PKLR Gen.
Beide Mutationen werden getestet.
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (pk/pk). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/pk) sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotypen:
N/N = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für PK und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/pk = ein Träger
Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche ebenfalls Träger sind.
pk/pk = betroffen
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben (wenn das Tier sich überhaupt fortpflanzen kann). Die Nachkommen sind Träger oder betroffen.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/pk x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/pk x N/pk) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (pk/pk) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Gultekin, G.I., Raj, K., Foureman, P., Lehman, S., Manhart, K., Abdulmalik, O., Giger, U.: Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and seconday hemochromatosis in dogs. J Vet Intern Med 26:935-44, 2012. Pubmed reference: 22805166. DOI: 10.1111/j.1939-1676.2012.00958.x.
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.