Polioenzephalopathie (PE) beim Eurasier

Die Polioenzephalopathie (PE) der Eurasier ist eine selten vorkommende Erbkrankheit bei der die graue Substanz des Gehirns geschädigt ist. Bei dieser Form der PE konnte die ursächliche Mutation (c.823A>G) im MECR-Gen nach Auffälligkeiten in einem einzelnen Wurf identifiziert werden. (Publikation).

Weisen beide MECR-Gene die Mutation auf treten die Symptome auf, mischerbige Tiere sind gesund, so dass nach dem aktuellen Stand von einem autosomal-rezessiven Erbgang auszugehen ist.

Das klinische Bild einer PE ist nicht hinweisend auf das Vorliegen der Mutation, sondern wird allgemein beobachtet, wenn die graue Substanz des Gehirns, d.h. die Körper der Nervenzellen, in Mitleidenschaft gezogen sind. Diese sind generell empfindlich für externe Störungen z.B durch Ernährungsmängel und Vergiftungen, aber auch angeborene Stoffwechselstörungen kommen zum tragen. In der Humanmedizin werden als Ursache einer PE zunehmend Störungen in den Mitochondrien identifiziert.

Die PE der Eurasier ist ebenfalls durch eine Störung des mitochondrialen Stoffwechsels verursacht. Das MECR-Gen, in dem die isolierte Mutation gefunden wurde, steht für Mitochondriale Trans-2-Enoyl-CoA-Reduktase. Es kodiert ein Enzym, das den letzten Schritt der mitochondrialen Fettsäuresynthese katalysiert. Es ist nachvollziehbar, dass eine Störung dieser Funktion die Mitochondrien stark beeinträchtigt.

Die Heterogenität der klinischen Erscheinungsformen bei mitochondrialen Enzephalopathien stellt eine große Herausforderung dar und Gentests werden als entscheidend für die Identifizierung von Anlageträger und die Früherkennung der Krankheit angesehen.

Betroffene Neugeborene zeigen früh einsetzende Bewegungsstörungen, die sich im weiteren Verlauf verschlimmern. Typisch sind:

• andauerndes divergentes Schielen
• Episoden generalisierter Ataxie
• weit ausladener Gang mit den Vorderbeine sowie deren unkontrollierte Beuge- und Streckbewegungen.
• Bewusstsein und Verhalten bleiben bei allen Hunden intakt.

Hunde der Rasse Eurasier und Mischlinge, in denen Eurasier beteiligt sind.

Solange das Ursprungstier nicht identifiziert ist, sind potentiell auch die Rassen, aus deren Kreuzung die Rasse Eurasier gebildet wurde (Samojede, Chow-Chow, Wolfsspitz), mit der Mutation belastet.

Der Test beruht auf einer PCR-basierten Amplifikation des DNA-Abschnitts, in dem die Mutation liegt. Es handelt sich um den Austausch eines einzelnen Basenpaares (c.823A>G), der mit Hilfe der Sequenzierung des PCR-Produkts oder anderen diagnostischen Methoden erkannt werden kann.

Bestellbar unter: Polioenzephalopathie (PE) Eurasier

Laborergebnis: N/N

Kurzbefund: einerbig frei - gesund

Bewertung: Das untersuchte Tier hat in keinem der beiden MECR -Gene die untersuchte Mutation und kann diese somit nicht vererben. Bei Paarung mit einem mischerbigen Trägertier sind 50% der Nachkommen mischerbig, 50% reinerbig frei.

Laborergebnis: N/mecr

Kurzbefund: mischerbig - gesund

Bewertung: Das untersuchte Tier weist in einem der beiden MECR-Gene die untersuchte Mutation auf und wird diese zu 50% vererben. Das Tier selbst ist gesund. Bei der Zucht muss sichergestellt sein, dass nur Paarungen mit frei-getesteten Tieren vorgenommen werden.

Laborergebnis: mecr/mecr

Kurzbefund: reinerbig für die Mutation - betroffen

Bewertung: Das Tier hat in beiden MECR-Genen die untersuchte Mutation. Tiere mit diesem Anlagenstatus zeigen die für Polioencephalopathie typischen Symptome und sind nicht lebensfähig. Zur Vermeidung von unnötigen Qualen ist das Einschläfern der Tiere geboten.

1. Rawson F, Christen M, Rose J, Paran E, Leeb T, Fadda A. Polioencephalopathy in Eurasier dogs. J Vet Intern Med. 2024 Jan-Feb;38(1):277-284. doi: 10.1111/jvim.16945. Epub 2023 Dec 2. PMID: 38041431; PMCID: PMC10800227.
   https://onlinelibrary.wiley.com/share/6TDKDJJVIRKPXERQXBDC?target=10.1111/jvim.16945
    
2. Online Mendelian Inheritance in Animals