Neuronale Ceroid Lipofuszinose 10 (NCL10 Hund)
Neuronale Ceroid Lipofuszinose 10 (NCL10) ist eine Stoffwechsel bedingte, neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Veränderung eines einzelnen Basenpaares im Exon 5 des CTSD Gens verursacht wird. Der Abfallstoff des Zellstoffwechsels Ceroid-Lipofuszin wird in den Zellen gespeichert und nicht weiter abgebaut; er lagert sich in den Nervenzellen an. Betroffene Tiere zeigen daher Symptome wie Gleichgewichtsstörungen und Verhaltensänderungen.
Die Krankheit kommt beim American Bulldog vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
Im Gegensatz zu vielen anderen NCLs zeigen Amerikanische Bulldoggen mit NCL10 wenige Anzeichen von starken Hirnfunktionsstörungen oder Blindheit.
Symptome
- Hypermetrie
- Gleichgewichtsstörungen
- Gekrümmte Haltung
- Verhaltensänderung
Im Gegensatz zu vielen anderen NCLs zeigen Amerikanische Bulldoggen mit NCL10 wenig Anzeichen von starken Hirnfunktionsstörungen oder Blindheit (Evans et al, 2005).
Allgemeine Information
- Neuronale Ceroid Lipofuszinose 10 (NCL10) ist eine Stoffwechsel bedingte, neurodegenerative Erkrankung.
- Der Abfallstoff des Zellstoffwechsels Ceroid-Lipofuszin wird in den Zellen gespeichert und nicht weiter abgebaut.
- Dies führt zu Ablagerung von Ceroid-Lipofuszin in Gehirn und anderen Nervenzellen.
- Die Funktion der Nervenzellen wird dadurch geschädigt.
- Im Alter von 2 Jahren treten die ersten Symptome auf, die sich kontinuierlich verschlechtern.
- NCL10 kann nicht behandelt werden, betroffene Tiere mit stärkeren Symptomen werden oft nur 7 Jahre alt oder eingeschläfert.
Betroffene Rassen
American Bulldog
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest detektiert eine Veränderung eines einzelnen Basenpaares (c.597G>A) im Exon 5 des CTSD Gens.
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (ncl10/ncl10). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/ncl10), sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotypen:
N/N = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für NCL 10 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/ncl10 = ein Träger
Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche ebenfalls Träger sind.
ncl10/ncl10 = betroffen
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/ncl10 x N/N). Bevor mit den Nachkommen gezüchtet wird, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/ncl10 x N/ncl10) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (ncl10/ncl10) sollten, falls sie das Zuchtalter erreichen, von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Awano, T., Katz, ML., O’Brien, DP., Taylor, JF., Evans, J., Khan, S., Sohar, I., Lobel, P., Johnson, GS.: A mutation in the cathepsin D gene (CTSD) in American Bulldogs with neuronal ceroid lipofuscinosis. Mol Genet Metab 87:341-8, 2006. Pubmed reference: 16386934. Doi: 10.1016/j.ymgme.2005.11.005.
Evans, J., Katz, ML., Levesque, D., Shelton, GD., de Lahunta, A., O'Brien, D.: A variant form of neuronal ceroid lipofuscinosis in American bulldogs. J Vet Intern Med 19:44-51, 2005. Pubmed reference: 15715047.
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.