Neuronale Ceroid Lipofuszinose 1 (NCL1 Teckel)
Neuronale Ceroid Lipofuszinose 1 (NCL1) ist eine Stoffwechsel bedingte, neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Veränderung eines einzelnen Basenpaares im Exon 8 des PPT1 Gens verursacht wird. Bei dieser wird der Abfallstoff des Zellstoffwechsels Ceroid-Lipofuszin in den Zellen gespeichert und nicht weiter abgebaut. Dieses lagert sich in den Nervenzellen von Retina und Gehirn an. Betroffene Tiere zeigen daher Symptome wie Sehstörungen, Gleichgewichtsstörungen und später komplett orientierungsloses Verhalten und körperliche Degeneration.
Die Krankheit kommt beim Teckel vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
DNA-Test: verfügbar im Shop
Symptome
- Sehstörungen
- Erblindung
- Gleichgewichtsstörungen
- Gekrümmte Haltung
- Verhaltensänderung
- Orientierungsloses Verhalten
- Körperliche Degeneration
Allgemeine Information
- Neuronale Ceroid Lipofuszinose 1 (NCL1) ist eine Stoffwechsel bedingte, neurodegenerative Erkrankung.
- Der Abfallstoff des Zellstoffwechsels Ceroid-Lipofuszin wird in den Zellen gespeichert und nicht weiter abgebaut.
- Dies führt zu Ablagerung von Ceroid-Lipofuscin in Gehirn und Retina.
- Die Funktion der Nervenzellen wird dadurch schwer geschädigt.
- Im Alter von 7 Monaten treten Störungen des Sehsinns auf, das Gehirn ist ab einem Alter von 9 Monaten betroffen.
- NCL1 kann nicht behandelt werden, oft werden betroffene Tiere eingeschläfert.
Betroffene Rassen
Teckel (Dachshund/Dackel)
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest detektiert eine Insertion (c.736-737insC) im Exon 8 des PPT1 Gens.
Test im Shop
Auch im Erbkrankheiten Teckel 1 Paket
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (ncl1/ncl1). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/ncl1), sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotypen:
N/N = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für NCL 1 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/ncl1 = ein Träger
Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche ebenfalls Träger sind.
ncl1/ncl1= betroffen
Die Variation würde zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Die Tiere erreichen die Zuchtreife nicht.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/ncl1 x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/ncl1 x N/ncl1) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (ncl1/ncl1) sollten, falls sie das Zuchtalter erreichen, von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Sanders, DN., Farias, FH., Johnson, GS., Chiang, V., Cook, JR., O’Brien, DP., Hofmann, SL., Lu, JY., Katz, ML.: A mutation in canine PPT1 causes early onset neuronal ceroid lipofuscinosis in a Dachshund. Mol Genet Metab 100:349-56, 2010. Pubmed reference: 20494602. Doi: 10.1016/j.ymgme.2010.04.009.
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.