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Hyperkaliämische Periodische Paralyse (HYPP Pferd)

Hyperkaliämische Periodische Paralyse (HYPP) wird durch ein fehlgebildetes Kanalprotein in Skelettmuskelzellen verursacht und führt durch fehlerhafte Signalweiterleitung vom Gehirn zu den Muskeln/Organen zu temporären Lähmungserscheinungen.

Die Krankheit kommt beim Quarter Horse und verwandten Rassen vor und wird unvollständig autosomal-dominant vererbt.

Symptome

  • Allgemeine Schwäche
  • Periodische Muskelkrämpfe und Lähmungserscheinungen
  • Atemgeräusche
  • Starke Bemuskelung

Allgemeine Information

  • Hyperkaliämische Periodische Paralyse (eng. Hyperkalemic Periodic Paralysis - HYPP) wird durch eine Mutation im Gen für das Natriumkanal-(spannungsgesteuert)-Typ IV-Protein (SCN4A) verursacht.
  • Natriumkanäle sind Ionenkanäle (leiten Ionen in die und aus der Zelle) in der Zellmembran und haben z.B. die Funktion der Signalleitung im Skelettmuskel.
  • Dies ist wichtig für die Übertragung von Nervensignalen zum Muskel, also für die Kontraktion der Muskelzellen.
  • Durch die Mutation sind die Ionenkanäle in ihrer Funktion gestört und somit auch die Muskelbewegung.
  • Verschiedene Schweregrade der Krankheit.
  • Reinerbige Tiere zeigen meist stärker ausgeprägte Symptome als mischerbige.
  • Lebensgefährlich, wenn Herzrhythmusstörungen oder Atemlähmungen auftreten.
  • Zurückzuführen auf den Zuchthengst „Impressive“.
  • Anfälle treten häufiger nach Futterumstellungen, Stress oder Transporten auf.
  • Symptome können durch kaliumarme Ernährung (z.B. Vermeidung von Luzernen/Alfalfa im Heu) vermindert werden.

Betroffene Rassen

Quarter Horse und verwandte Rassen wie Paint Horse und Appaloosa

Beteiligtes Gen | DNA-Test

Dieser Muatationstest zeigt die Veränderung eines einzelnen Basenpaares (c.4248C>G) im SCN4A Gen.

Genotyp und Laborbefund

Erbgang: unvollständig autosomal-dominant

→ Die Krankheit tritt auf, wenn eine oder beide Kopien des Gens (n/HYPP oder HYPP/HYPP) von der Mutation betroffen sind. Mischerbige Pferde zeigen meistens mildere Symptome als reinerbige Pferde.

 

Genotypen:

 

n/n = normal

Das Pferd besitzt keine Anlagen für HYPP und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.

 

n/HYPP = betroffen (mischerbig)

Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben. Diese 50% sind ebenfalls betroffen.

 

HYPP/HYPP = betroffen (reinerbig)

Die auslösende Mutation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Alle Nachkommen sind ebenfalls betroffen.

Empfehlungen für die Zucht

Betroffene Tiere (n/HYPP, HYPP/HYPP) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.

Literatur

Rudolph, J. A., Spier, S. J., Byrns, G., Rojas, C. V., Bernoco, D., & Hoffman, E. P. (1992). Periodic paralysis in quarter horses: a sodium channel mutation disseminated by selective breeding. Nature Genetics, 2(2), 144-147. doi: 10.1038/ng1092-144.

 

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

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