Glykogen Branching Enzym Defizienz (GBED Pferd)
Bei der Glykogen Branching Enzym Defizienz (GBED) kommt es zur Energieunterversorgung von Muskeln und Organen durch eine Störung im Glycogenstoffwechsel. Die Krankheit kommt beim Quarter Horse und verwandten Rassen vor.
Synonym: Gylcogen storage disease (GSD IV)
Symptome
- Allgemeine Schwäche
- Niedrige Körpertemperatur
- Beschleunigte Atmung
- Krämpfe
- Fehlgeburten (auch bei fortgeschrittener Trächtigkeit)
Allgemeine Information
- Bei der Glykogen Branching Enzym Defizienz (GBED) kann Glukose nicht in Form von Glykogen gespeichert werden.
- Dadurch kommt es zur Energie-Unterversorgung von Muskeln und Organen.
- Betroffene Fohlen sterben meist innerhalb der ersten 8 Wochen nach der Geburt aufgrund von Leber- oder Herzversagen.
Betroffene Rassen
Quarter Horse und verwandte Rassen wie Appaloosa und Paint Horse
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Test zeigt die Veränderung eines einzelnen Basenpaares im Exon 1 des GBE1 Gens.
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Kopien des Gens (gbed/gbed) von der Mutation betroffen sind. Pferde, die nur eine Kopie der auslösenden Mutation haben (N/gbed), sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotyp
N/N = genetisch normal
Das Pferd besitzt keine Anlagen für GBED/GSD IV und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/gbed = ein Träger
Das Pferd ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.
gbed/gbed = betroffen
Das Pferd lebt nicht lange genug, um sich fortzupflanzen.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/gbed x N/N). Bevor mit den Nachkommen gezüchtet wird, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/gbed x N/gbed) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
Literatur
Ward, TL., Valberg, SJ., Adelson, DL., Abbey, CA., Binns, MM., Mickelson, JR.: Glycogen branching enzyme (GBE1) mutation causing equine glycogen storage disease IV. Mamm Genome 15:570-7, 2004. Pubmed reference: 15366377.
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.