Gaumenspalte (CP1 Hund)
Die Gaumenspalte (eng.: Cleft palate - CP1) ist ein Geburtsfehler, bei dem der Gaumen nicht richtig ausgebildet und geschlossen ist. Betroffene Welpen haben Schwierigkeiten beim Trinken und die Milch kann in die Lunge eindringen. Daher werden die meisten Welpen eingeschläfert. Manche betroffene Welpen haben auch einen ungewöhnlich kleinen Unterkiefer.
CP1 ist eine Form der Gaumenspalte bei Nova Scotia Duck Tolling Retriever. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.
Symptome
- Schwierigkeiten beim Trinken
- Flüssigkeit gelangt in die Lunge
- Atemprobleme
- Lungenentzündungen
Allgemeine Information
- Die Gaumenspalte (CP1) ist ein Geburtsfehler, bei dem der Gaumen nicht richtig ausgebildet und geschlossen ist.
- Manche betroffene Welpen haben auch einen ungewöhnlich kleinen Unterkiefer.
- Aufgrund von Trink- und Essproblemen und daraus resultierenden Lungenproblemen werden die meisten Welpen eingeschläfert.
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest detektiert eine Insertion von 2056 Nukleotiden im Intron 2 des DXL6 Gens.
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Kopien des Gens (cp1/cp1) von der Mutation betroffen sind. Hunde, die nur eine Kopie der auslösenden Mutation haben (N/cp1) sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotypen:
N/N = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für CP1 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/cp1 = ein Träger
Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche ebenfalls Träger sind.
cp1/cp1= betroffen
Die Variation würde zu 100% an die Nachkommen weitergegeben, wenn das Tier sich überhaupt fortpflanzen kann.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/cp1 x N/N). Bevor die Nachkommen für die Zucht verwendet werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/cp1 x N/cp1) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (cp1/cp1) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Wolf, Z.T., Leslie, E.J., Arzi, B., Jayashankar, K., Karmi, N., Jia, Z., Rowland, D.J., Young, A., Safra, N., Sliskovic, S., Murray, J.C., Wade, C.M., Bannasch, D.L.: A LINE-1 Insertion in DLX6 Is Responsible for Cleft Palate and Mandibular Abnormalities in a Canine Model of Pierre Robin Sequence. PLoS Genet 10:e1004257, 2014. Pubmed reference: 24699068. DOI: 10.1371/journal.pgen.1004257.
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.