Canine Scott Syndrome (CSS Hund)
Canine Scott Syndrome (CSS - TMEM16F Blutung) bezeichnet eine Blutgerinnungsstörung, verursacht durch einen Thrombozyten-Prokoagulanz-Mangel. Dabei weisen die Blutplättchen (Thrombozyten), welche eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung spielen, eine spezifische Beeinträchtigung auf, z.B.der stimulierten Prothrombinase-Aktivität. Betroffene Hunde zeigen eine leicht erhöhte Blutungsneigung.
Die Krankheit kommt beim Deutschen Schäferhund vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
Symptome
- leicht erhöhte Blutungsneigung bei Verletzungen o. Ä.
- Gerinnungsparameter Serum-Prothrombin-Zeit ist verändert
Allgemeine Information
- Canine Scott Syndrome (CSS - TMEM16F Blutung) bezeichnet eine Blutgerinnungsstörung, verursacht durch einen Thrombozyten-Prokoagulanz-Mangel.
- Dabei weisen die Blutplättchen (Thrombozyten), welche eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung spielen, eine spezifische Beeinträchtigung auf, z.B. der stimulierten Prothrombinase-Aktivität.
Betroffene Rassen
Deutscher Schäferhund
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest detektiert eine Veränderung eines einzelnen Basenpaares (g.8912219G>A) im ANO6 Gen (auch TMEM16F Gen).
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (css/css). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/css) sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotypen:
N/N = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für CSS und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/css = ein Träger
Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche ebenfalls Träger sind.
css/css = betroffen
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/css x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/css x N/css) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (css/css) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Brooks, M.B., Catalfamo, J.L., MacNguyen, R., Tim, D., Fancher, S., McCardle, J.A.: A TMEM16F point mutation causes an absence of canine platelet TMEM16F and ineffective activation and death-induced phospholipid scrambling. J Thromb Haemost 13:2240-52, 2015. Pubmed reference: 26414452. DOI: 10.1111/jth.13157.
Jandrey, K.E., Norris, J.W., Tucker, M., Brooks, M.B.: Clinical characterization of canine platelet procoagulant deficiency (Scott syndrome). J Vet Intern Med 26:1402-7, 2012. Pubmed reference: 23061683. DOI: 10.1111/j.1939-1676.2012.01012.x.
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.