Ichthyose (PNPLA1-verbunden Golden Retriever)
Ichthyose (PNPLA1-verbunden) ist eine Verhornungsstörung der Haut. Hierbei kommt es zu Defekten in der Bildung der äußeren Schicht der Epidermis. Betroffene Tiere zeigen vermehrte Schuppenbildung und Ablösung der äußeren Hautschicht.
Die Erbkrankheit kommt beim Golden Retriever vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
Synonym: ICT-A
DNA-Test: verfügbar im Shop
Symptome
- Trockene Haut
- Vermehrte Schuppenbildung (größer, dunkler)
- Verhornte Hautstellen
Allgemeine Information
- Ichthyose (PNPLA1-verbunden) ist eine Verhornungsstörung der Haut.
- Hierbei kommt es zu Defekten in der Bildung der äußeren Schicht der Epidermis.
- Erste Symptome treten bereits im Alter von 3-6 Wochen auf, werden aber oft erst später bemerkt, wenn sie stärker werden.
- Beim Golden Retriever wird diese Krankheit durch eine Mutation im PNPLA1 Gen verursacht, bei anderen Rassen sind andere Gene betroffen.
Betroffene Rassen
Golden Retriever
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest detektiert eine Insertion-Deletion (c.1445_1447delinsTACTACTA) des PNPLA1 Gen.
Test im Shop
Die Untersuchung erfolgt in einem Partnerlabor.
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Erbkrankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (ich/ich). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/ich) sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotypen:
N/N = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für Ichthyose und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/ich = ein Träger
Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche ebenfalls Träger sind.
ich/ich = betroffen
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Die Nachkommen sind Träger oder betroffen.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/ich x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/ich x N/ich) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (ich/ich) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Grall, A., Guaguère, E., Planchais, S., Grond, S., Bourrat, E., Hausser, I., Hitte, C., Le Gallo, M., Derbois, C., Kim, G.J., Lagoutte, L., Degorce-Rubiales, F., Radner, F.P., Thomas, A., Küry, S., Bensignor, E., Fontaine, J., Pin, D., Zimmermann, R., Zechner, R., Lathrop, M., Galibert, F., André, C., Fischer, J.: PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans. Nat Genet 44:140-7, 2012. Pubmed reference: 22246504. DOI: 10.1038/ng.1056.
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.