S-Lokus

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Begriff Definition
S-Lokus

S-Lokus (Scheckung)

Die Scheckung der Hunde wird phänotypisch in 4 Kategorien eingeteilt und ist genotypische in mehreren Genen codiert. Zwischen den einzelnen Rassen und den Tieren innerhalb einer Population gibt es Variationen.

Phänotypen des S-Lokus nach Little:

A) Self - 'S' 

Die Körperoberfläche ist durchgehend pigmentiert. Einzelne minimale weiße Abzeichen können auftreten.

B) Irish Spotting - 's(i)'

Es zeigen sich einzelne bis wenige weiße Abzeichen an Extremitätenenden, Schwanzspitze, Nase/Stirn, Brust und/oder Bauch.

C) Piebald Spotting - 's(p)'

Das/die Abzeichen sind hier an den Stellen wie beim Irish Spotting nur ausgedehnter und auch am Rumpf vorkommend. Wird auch als 'Platten-Scheckung' bezeichnet. 

Die Anlagen zu dieser Art der Sckeckung kann derzeit mittels DNA-Test beurteilt werden.

D) Extreme white - Komplett weiß - 's(w)'

Diese Tiere sind meist durchgehend weiß, zum Teil finden sich noch dunkle Stellen an Kopf, Extremitäten, Rute und Rücken.

Variationen und Übergangsformen entstehen durch Aktivität von "Modifikatoren", die in bisher ungeklärten Mechanismen die Hauptallele beeinflußen.

Stand der Untersuchungen zu genetischen Faktoren

Unter den beteiligten Genen wird MITF (microphtalmia-associated transcription factor) die Hauptrolle zugeschrieben. Dieses Gen codiert für  Transkriptionsfaktoren, die in einer bestimmten Isoform (MITF-M) auch an der embryonalen Bildung und Wanderung der Melanozyten beteiligt sind. Bei 3 Polymorphismen in und in der Nähe dieses Gen konnte eine Beteiligung am Auftreten der Scheckung festgestellt werden.

1) Bei Tieren mit s(w) - und s(p) - Phänotyp gilt eine SINE-insertion in der Region, die MITF-M steuert (MITF-M TSS), als Hauptursache für das Auftreten der beiden Formen. Die Unterschiede sollen durch den Lp-Polymophismus (siehe unten) und noch unbekannte andere Faktoren reguliert werden. 

2) ein SNP, ebenfalls in der MITF-M TSS Region gilt als beteiligt am Irish Spotting, ist dafür aber nicht verantwortlich.

3) eine Region variabler Länge (Lp) ist an der Ausbildung aller 3 Scheckungsvarianten s(i), s(p), s(w) in noch unbekannter Weise beteiligt. 

Die Scheckungsvarianten sind also nicht durch unabhängige Mutationen nach einem autosomal-rezessiven Modus erklärbar, sondern beruhen auf der Kombination von Effekten, welche die Genregulation unterschiedlich stark beeinflußen. Aus den bisherigen Studien können einige Rassebeobachtungen genutzt werden:

Es gibt Rassen, bei denen die Scheckung vom Typ Irish-Spotting NICHT durch die SINE-Insertion verursacht ist: Australian Shepherds, Boston Terrier, Caucasian Mountain Dogs, Corgi, Nova Scotia Duck Tolling Retrievers.

Rassen, bei denen die reinerbig vorliegende SINE-Insertion die Scheckung von Typ Piebald verursacht sind: Borzoi, Brittany Spaniel, Clumber Spaniel, English Pointer, English Setter, Jack Russell Terrier, Japanese Chin, Large Munsterlander, Papillon, Polish Lowland Sheepdogs, Small Munsterlander,  Spinone, Stabyhoun.

Bei anderen Rassen geht man davon aus, dass die SINE-Insertion nicht das Hauptereignis für die Ausbildung der Scheckung darstellt.

 

DNA-Test

Die Untersuchung auf Vorliegen der SINE-Insertion kann für Zuchtbewertungen bedingt verwertet werden. Ein Tier das die Anlagenkombination S/S  aufweist, dürfte nach dem aktuellen Stand keine Scheckung vom Typ s(w) oder s(p) vererben.

Der Test wird in den Laboren unterschiedlich befundet.

 

Literatur:

SHEILA M. SCHMUTZ, TOM G. BERRYERE, AND DAYNA L. DREGER (200p) MITF and White Spotting in Dogs: A Population Study. Journal of Heredity 2009:100(Supplement 1):S66–S74

Baranowska Körberg I, Sundström E, Meadows JRS, Rosengren Pielberg G, Gustafson U, Hedhammar Å, et al. (2014) A Simple Repeat Polymorphism in the MITF-M Promoter Is a Key Regulator of White Spotting in Dogs. PLoS ONE 9(8): e104363. doi:10.1371/journal.pone.0104363