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Griscelli Typ 1 analoges Syndrom (Hund)

Der Test untersucht, ob die zum Griscelli Typ 1 Syndrom des Hundes führende Mutation im MYO5A-Gen vorliegt. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv, so dass nur Tiere, bei denen beide Erbanlagen defekt sind, erkranken. Betroffene Tiere zeigen bereits nach der Geburt neurologische Störungen sowie eine Aufhellung der Fellfarbe ähnlich des D-Locus. Sie suchen nicht die Nähe der Wurfgeschwister, können sich nicht aufrecht halten und fallen auf die Seite. Umweltreize bleiben ohne Reaktion. Die Schwere der Symptomatik erfordert das Einschläfern.

 

Test im ShopArtikel-Nr.: GSD144

Symptome

  • Aufgehelltes Fell
  • Neurologische Störungen: Tier kann sich nicht aufrecht halten; fällt auf die Seite
  • Keine Reaktion auf Umweltreize

Allgemeine Informationen

  • Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung mit bereits früh ersichtlichen Veränderungen mit spärlicher Färbung von Haut und Haaren. 
  • Zugrunde liegen genetisch bedingte Störungen der Melanozyten (Pigmentzellen) sowie der Purkinje Zellen (Nervenzellen) im Kleinhirn.
  • Die Bezeichnung der Krankheit bezieht sich auf eine Erbkrankheit beim Menschen, die durch den Pariser Kinderarzt Claude Griscelli in einer Erstpublikation 1978 beschrieben worden ist.

 

 

Betroffene Rassen

Kurzhaardackel

Beteiligtes Gen

Dieser Mutationstest weist das Vorhandensein oder Fehlen der MYO5A:c.4973_4974insA-Mutation nach.

Genotyp und Laborbefund

Erbgang: autosomal-rezessiv

→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (gs1/gs1). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/gs1) sind klinisch gesunde Trägertiere.

 

Genotypen:

 

N/N = genetisch normal

Der Hund besitzt keine Anlagen für GS1 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.

 

N/gs1 = ein Träger

Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche ebenfalls Träger sind.

 

gs1/gs1 = betroffen

Der Hund ist von der Krankheit betroffen und damit nicht lebensfähig.

Empfehlungen für die Zucht

  • Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/gs1 x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
  • Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/gs1 x N/gs1) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
  • Betroffene Tiere (gs1/gs1) überleben nicht lange genug, um mit ihnen zu züchten.

Literatur

Christen, M.; de le Roi, M.; Jagannathan, V.; Becker K. and Leeb, T.: MYO5A Frameshift Variant in a Miniature Dachshund with Coat Color Dilution and Neurological Defects Resembling Human Griscelli Syndrome Type 1, Genes 202112(10), 1479; https://doi.org/10.3390/genes12101479

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