Cystinurie
Cystinurie wird in vielen Hunderassen beobachtet, ist aber nur in wenigen klinisch auffällig.
Ursache ist eine Stoffwechselstörung durch Defekte der Gene SLC3A1 und/oder SLC7A9. Diese sind für den Aminosäurentransport verantwortlich; fallen sie durch Mutationen aus, steigt im Harn die Konzentration der Aminosäuren Cystin, Ornithin, Lysin und Arginin ('COLA'-Aminosäuren).
Das schlecht lösliche Cystin bildet Harnsteine. Symptome der Steinbildung sind: Blut im Harn, Koliken bis hin zum Nierenversagen.
Infolge der anatomischen und hormonellen Verhältnisse sind oft nur die männlichen Tiere betroffen.
Cystinurie Typ 1
kommt bei Neufundländern, Landseern und Labrador Retrievern vor.
Bei Neufundländern und Landseern führt eine Mutation (C663T) im SLC3A1-Gen zum Funktionsverlust. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Bei betroffenen Hunden kommt es bereits vor der Geschlechtstreife zu massiver COLA-Urie und Steinbildung.
Bei Labrador Retrievern ist die ursächliche Mutation (c.350delG) im Exon 1 des SLC3A1-Gens. Der Erbgang ist ebenfalls autosomal-rezessiv. Die Mutation kommt jedoch selten vor. Der Test kann helfen bei einer klinisch manifesten Cystinurie die Mutation differentialdiagnostisch abzuklären und eventuelle Trägertiere zu identifizieren.
Cystinurie Typ 2
Hierunter werden die Formen geführt, bei denen eine autosomal-dominante Vererbung auftritt, deren klinisches Erscheinungsbild jedoch milder verläuft, als bei Tieren, die von Typ-I betroffen sind.
Typ II-A bei Australian Cattle Dogs, Mutation: SLC3A1:c.1095_1100delACCACC, autosomal-dominant.
Typ II-B bei Zwergpinschern, Mutation: SLC7A9:c.964G>A, autosomal-dominant.