Degenerative Myelopathie (DM)
Glossare
Begriff | Definition |
---|---|
Degenerative Myelopathie (DM) | Beteiligte Erbanlagen: SOD1 und andere DNA-Test: Bei der Untersuchung eines Tieres auf die SOD1-Mutation können folgende Befunde auftreten: N/N = Normal/Normal Anlagenstatus: Wildtyp - Das Tier besitzt 2 normale Erbanlagen.
N/m = Normal/mutiert Anlagenstatus: Träger - Das Tier besitzt 1 normale Erbanlage und eine SOD1-Mutation. Die Mutationswirkung wird nicht auftreten, die mutierte Anlage kann aber an die Nachkommen weitergegeben werden.
m/m = mutiert/mutiert Anlagenstatus: Betroffen – Das Tier weist 2 mutierte Anlagen auf und es besteht ein Risiko, dass sich die Krankheit manifestiert.
Bewertung Der Test auf die SOD1-Mutation ist keine diagnostische Hilfe in der klinischen Beurteilung, sondern bestimmt allein das Risiko an DM zu erkranken. Unter 100 Tieren, die als 'betroffen' getestet wurden, entwickeln 5 bis 6 klinische Symptome. Zur Erklärung siehe Epidemiologie und Genetik auf dieser Seite. Klinik der DM: Die ersten klinischen Anzeichen zeigen sich meist ab dem 5., im Durchschnitt im 9. Lebensjahr als spastische oder generelle Bewegungsschwäche der Hintergliedmaßen. Ursache ist eine reduziert Empfindlichkeit in der Reizwahrnehmung beim Aufsetzen. Anfangs sind die Symptome überwiegend asymmetrisch. Im weiteren Verlauf weitet sich die Schwäche aus und es entwickeln sich Störungen in den Reflexen. Schreitet die Erkrankung weiter fort, sind auch die vorderen Gliedmaßen betroffen aus. Eine allgemeine Bewegungslosigkeit kann innerhalb eines Jahres eintreten. Neben dem Deutschen Schäferhund sind weitere Rassen von der degenerativen Myelopathie betroffen. Epidemiolgie und Genetik Die Häufigkeit der Erkrankung wird für die Rasse Deutscher Schäferhund mit 2.1 % und für den Cheasepeake Bay Retriever mit 1,5 % beschrieben (Thomas Flegel, Degenerative Myelopathie bei Hunden: Neues zur Diagnose, Pathogenese und Behandlung, 2010 WSAVA Congress, Geneva, June 2-5, 2010). Bei anderen Rassen ist die Häufigkeit gering. Als Risikofaktor für die Erkrankung konnte eine Mutation im Gen SOD1 identifiziert werden (Awano et al., 2009, 2794-2799, February 24, PNAS). Der Wert liegt bei 5,6 %, d. h. von 1000 Tieren mit Testergebnis A/A entwickeln 56 die Krankheit. Der Erbgang dieser SOD1-Mutation ist im Hinblick auf die Beteiligung am Auftreten der Krankheit als dominant-rezessiv mit unvollständiger Penetranz zu bewerten. Das bedeutet, dass Tiere, die 2 mutierte Anlagen besitzen und damit in der üblichen Bewertung als 'Betroffene' gelten, nicht zwingend das Bild der Krankheit auch entwickeln. Es sind sicher ein oder mehrere weitere Gene beteiligt, die ein Ausbrechen der Krankheit verhindern können, auch wenn die Diagnose auf 'Betroffen' lautet.
|