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Zapfen-Stäbchen Dystrophie 4 | cord1 (crd4-PRA Teckel)
Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 4 (crd4) war zuerst als cord1-PRA veröffentlicht worden, erhielt aber nach einer Bereinigung der Nomenklatur die Bezeichnung crd4-PRA, daher der Doppelname. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Form der PRA (progressive Retinaatrophie), bei der nach gegenwärtigem Kenntnisstand mehrere Gene in einem in einem noch nicht geklärten komplexen Geschehen zusammenwirken. Als Hauptgeneffekt gilt die Mutation im RPGRIP1-Gen. Der einzige derzeit bekannte weitere Faktor ist eine Mutation im Gen MAP9. Einsetzen und Schweregrad der PRA variieren je nach Vorhandensein/Fehlen dieser Faktoren.
Lediglich die Mutation im RPGRIP1-Gen ist derzeit durch Standard-DNA-Analytik untersuchbar.
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