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PSSM1 vs. PSSM2

PSSM1 ist eine Muskelerkrankung, die durch eine Störung des Glykogenstoffwechsels verursacht wird. Eine übermäßige Aktivität des Enzyms GYS1 führt zu einer abnormalen Ansammlung von Glykogengranulat in den Muskelzellen.


PSSM2 ist ein Sammelbegriff für eine Reihe von verwandten Muskelerkrankungen mit ähnlichen Symptomen. Sechs genetische Varianten (genannt P2, P3, P4, P8, Px, K1), die mit PSSM2 in Verbindung stehen, sind derzeit untersuchbar. Diese Varianten führen zu Defekten in der Struktur, der Stabilität oder der normalen Funktion von Muskelfibrillen und damit zu einem Risiko für die Entwicklung von Symptomen.

Früher wurde angenommen, dass PSSM2 auch eine Glykogenspeicherkrankheit wie PSSM1 ist, da Pferde ähnliche Symptome zeigten und Biopsien von präpariertem Gewebe manchmal ähnlich aussahen. So entstand der Name „PSSM2“. Heute weiß man jedoch, dass PSSM2 KEINE Glykogenspeicherkrankheit ist. Aus diesem Grund kann man sagen, dass der Name PSSM2 technisch nicht korrekt ist. Er wurde jedoch beibehalten, da er sich bei Pferdebesitzern bereits etabliert hat.

Sowohl PSSM1 als auch PSSM2 sind multifaktorielle Erkrankungen. Das bedeutet, dass das Risiko der Entwicklung von Symptomen in hohem Maß durch Umweltbedingungen wie beispielsweise Ernährung und Bewegung beeinflusst wird.