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Begriff Definition
E-Locus (Fellfarbe "gelb")

Beteiligtes Gen: MC1R, Melanocortin-1-Rezeptor.

Der E-Locus ist für die Fellfarbe gelb und rot (clear red) verantwortlich, wie sie in den Rassen Labrador, Golden Retriever, Irish Setter oder Dackel auftreten.

Liegt die dominante Anlage 'E/x'  vor, so bildet der Hund das schwarze Eumelanin. Ist er dagegen reinerbig rezessiv 'e/e', so wird statt des Eumelanin das gelbe bzw. rote Phäomelanin hergestellt.

Abhängig von der Ausprägung des B-Locus (Fellfarbe "braun") sind Tiere mit den Anlagenkombinationen E/E, E/e dann entweder schwarz ('B/x') oder braun ('b/b'). Die Kombination 'e/e' führt zu 'Gelb'färbung.

Laborbefunde und deren Bedeutung:

 B-Locus  E-Locus  Wirkung
 B/B oder B/b  E/E oder E/e  schwarz
 B/B oder B/b  e/e  gelb (alle Variationen) mit schwarzer Nase
 b/b  E/E oder E/e  braun mit schwarzer Nase
 b/b  e/e  gelb (alle Variationen) mit leberfarbener Schnauze
Elektronische Unterschrift

In einem digitalen Dokument wie z.B. einem PDF-Zertifikat transportiert eine elektronische Unterschrift 2 entscheidende Aspekte der Vertrauenswürdigkeit im Internet:

1) Wer verantwortet das Dokument?

2) Ist das Dokument unverändert und damit die Inhalte verlässlich?

Damit ist ein digitales Dokument mit elektronischer Unterschrift weitaus sicherer als ein Ausdruck auf Papier, der manuell unterschrieben wurde. 

 

 

Exercise Induced Collapse / EIC

Klinik der Erkrankung 

Beteiligte Erbanlagen

DNA-Test

Epidemiologie und Genetik zur Testbewertung

Klinik 

Als EIC gilt, wenn Tiere nach starker Beanspruchung in der Bewegung auffällig werden. Zu Beginn zeigt sich ein schaukelnder Gang, der in eine schlaffe Lähmung der Hintergliedmaßen übergeht. Teilweise breitet sich diese auf alle 4 Gliedmaßen aus. Der Kollaps endet nach 5-10 Minuten und meist sind die Tiere nach 30 Minuten wieder hergestellt. Gelegentlich kommt es zu Todesfällen. Während der Kollapsphase steigt die Temperatur auf bis zu 42°C.

Beteiligte Erbanlagen 

Gen   Bedeutung   Vererbung   Quelle
DNM1
  Risikofaktor
  autosomal-rezessiv
  Patterson et al., Nature Genetics, Vol. 40, No. 10, Oct. 2008


DNA-Test
 

Kennzahlen aus der Originalpublikation:

  • Häufigkeit der Erkrankung vor Einführung des Tests: Nicht bekannt
  • 88-97% der als EIC diagnostizierten Tiere sind reinerbig für die Mutation (richtig positiv)
  • 9 % der nicht-EIC Tiere sind reinerbig für die Mutation (falsch negativ)
  • Testverfahren evaluiert: Nein

Der Test auf die DNM1-Mutation gibt Einblick in das mit der Mutation einhergehende Risiko an EIC zu erkranken. Der Test ist kein diagnostisches Mittel, da sowohl als 'von der Mutation betroffen' getestete Tiere nicht an EIC erkranken, als auch 'frei' getestete Tiere EIC entwickeln können.

Die Ausführung des Tests ist dem Inhaber des Patentes und seinen Lizenznehmern vorbehalten. Generatio organisiert die Untersuchung dort.

Allelausprägungen und Befunde

 Allele     Befund    Bedeutung
 N/N
Normal/Normal Wildtyp 2 normale Erbanlagen
 N/m  normal/mutiert Träger Die Mutationswirkung wird nicht eintreten, kann aber vererbt werden.
 m/m  mutiert/mutiert 'betroffen' Ein Risikofaktor besteht (siehe Epidemiologie und Genetik).


Epidemiologie und Genetik zur Testbewertung

Die Häufigkeit mit der die Erkrankung in einer Population vorkommt (Prävalenz) ist nicht untersucht. Die gefundenen Quellen sagen nur aus, dass die Krankheit selbst erstmalig 1993 als Syndrom beschrieben wurde und seither soll sie mit zunehmender Häufigkeit auftreten. Laut der Online-Datenbank der  Cambridge Veterinary School der University of Chambridge wäre die DNM1-Mutation auf 6 Abstammungslinien beschränkt.

Für die Bewertung wird eine EIC-Häufigkeit von 1 % angesetzt.

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Tier, das als betroffen von der DNM1-Mutation getestet wurde, auch tatsächlich an EIC erkrankt, liegt, unter der Annahme einer Prävalenz von 1%, bei bei 9%.

Der Aussagewert des DNM1-Testsystems ergibt sich aus der Berechnung der bedingten Wahrscheinlichkeiten (siehe Bayestheorem).

Achtung: Vielfach wird nur die Sensitivität eines Testverfahren interpretiert und als Erfolgswahrscheinlichkeit ausgegeben. Beim EIC-Test würde man dann annehmen, dass 88-97 % der 'betroffen' getesteten Tiere, die Krankheit entwickeln.

Berechnung des Aussagewertes eines Tests auf die DNM1-Mutation:

DNM1 Mutation EIC