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Begriff Definition
B-Locus (Fellfarbe "braun")

Beteiligtes Gen: TyrP1.

Das TyrP1-Gen codiert die Information zur Fellfarbe braun und damit in Verbindung stehend auch die braune oder leberartige Färbung der Nase.

Für die Bestimmung der Anlagen am B-Locus muss das TyrP1-Gen an 3 Stellen untersucht werden. Die dabei möglichen Abweichungen vom Wildtyp haben die Bezeichnungen:  b-c,   b-s,   b-d.

Wegen des doppelten Chromosomensatzes eines jeden Tieres wären damit 3x2 = 6  DNA-Werte (Anlagen) innerhalb des Gens zu bestimmen und hinsichtlich ihrer Gesamtwirkung zu beurteilen.

Gemäß der Originalliteratur wird jede an den 6 Stellen vorhandene Wildtyp-Sequenz mit B, und jede Mutation mit b bezeichnet.

Braunfärbung ist dann möglich, wenn 2 unabhängige Anlagen (= b) für Braunfärbung gegeben sind.

Dabei kann es sich um einen reinerbig veränderten Genotyp an einer der 3 Stellen oder einen mischerbigen Genotyp an 2 der 3 Stellen handeln. Der Genotyp-Befund dafür wäre jeweils b/b.

Nach dieser Regel wäre eine Mutation am b-c-Locus und eine zweite Mutation am b-d-Locus mit b/b zu befunden.

Unsere Untersuchungen an Teckeln haben jedoch gezeigt, dass die Mutationen am b-c und b-d Locus nicht unabhängig sind, sondern auch gekoppelt vorkommen.

Gekoppelte Mutationen wirken wie eine einzelne Mutation, so dass der Genotyp-Befund b/b gemäß der Nomenklatur hier zwar zutrefffend wäre, jedoch nicht zu einer braunen Fellfarbe führen würde.

Zur Abgrenzung zwischen gekoppelten und unabhängigen Mutationen verwenden wir zur Bezeichnung der Anlage für die gekoppelte Mutation folgendes Kürzel: b2cd.  

Ein mischerbiges, nicht braunes Tier hätte dann am B-Locus den Befund: B/b2cd.

Die Wirkung des B-Locus ist abhängig von der Ausprägung am E-Locus (Fellfarbe "gelb").

Ist dort ein dominantes Allel (E) gegeben, bewirkt TyrP1 eine veränderte Struktur des Eumelanin, so dass dieses von schwarz zu braun wird. 

Ein reinerbig rezessiver E-Locus (e/e) verhindert die Wirkung des B-Locus auf die Ausprägung der Fellfarbe. Diese Tiere sind dann gelb (blond) bis rötlich. Die Wirkung auf die Farbe des Nasenspiegels ist nach wie vor gegeben, so dass Tiere mit b/b eine leberfarbene Nase bekommen.

Bei unbekanntem Status des E-Locus empfiehlt es sich diesen mit zu untersuchen.

Laborbefunde am B-Lokus und E-Lokus und deren Bedeutung:

 B-Lokus  E-Lokus  Wirkung
 B/B oder B/b  E/E oder E/e  nicht braun, mit schwarzer Nase
 B/B oder B/b  e/e  gelb (alle Variationen), mit schwarzer Nase
 b/b  E/E oder E/e  braun mit schwarzer Nase
 b/b  e/e  gelb (alle Variationen) mit leberfarbener Schnauze

 

 

 

Bayes-Theorem

Das Bayestheorem (auch Satz von Bayes) ist eine Anwendung der Wahrscheinlichkeitstheorie, benannt nach dem Mathematiker Thomas Bayes. Es ergibt einfache mathematische Formeln zur Berechnung bedingter Wahrscheinlichkeitent.

Für die Beurteilung von Testverfahren in der genetischen Diagnostik is es äußerst nützlich, zeigt es doch auf wie der tatsächliche Aussagewert und damit Nutzen eines Testverfahren aussieht.

Das Rechnen mit dem Bayes'schen Theorem ist weit verbreitet (Quelle: Wikipedia):

Statistik: Alle Fragen des Lernens aus Erfahrung, bei denen eine A-priori-Wahrscheinlichkeitseinschätzung aufgrund von Erfahrungen verändert und in eine A-posteriori-Verteilung überführt wird (vgl. Bayessche Statistik).

Medizin: Von einem oder mehreren positiven medizinischen Testergebnissen (Ereignisse, Symptome einer Krankheit) wird auf das Vorhandensein einer Krankheit (Ursache) abduktiv geschlossen.

Informatik: Bayesscher Filter - Von charakteristischen Wörtern in einer E-Mail (Ereignis) wird auf die Eigenschaft Spam (Ursache) zu sein, geschlossen.

Künstliche Intelligenz: Hier wird das Bayestheorem verwendet, um auch in Domänen mit "unsicherem" Wissen Schlussfolgerungen ziehen zu können. Diese sind dann nicht deduktiv und somit auch nicht immer korrekt, sondern eher abduktiver Natur, haben sich aber zur Hypothesenbildung und zum Lernen in solchen Systemen als durchaus nützlich erwiesen.

Qualitätsmanagement: Beurteilung der Aussagekraft von Testreihen.

Entscheidungstheorie/Informationsökonomik: Bestimmung des erwarteten Wertes von zusätzlichen Informationen.

Bioinformatik: Bestimmung funktioneller Ähnlichkeit von Sequenzen.

Kommunikationstheorie: Lösung von Detektions- und Dekodierproblemen.