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Unser PSSM2 Gentest

PSSM2 Varianten:

 

Inzwischen können sechs Varianten untersucht werde, die mit der Entwicklung von PSSM2 Symptomen bei Pferden in Verbindung gebracht werden. In Europa ist generatio das einzige Labor, das den PSSM2 Test durchführen darf.

Die Untersuchung kann mithilfe von Haarwurzeln (ausgerissene Haare von Schweif oder Mähne) oder mit EDTA-Blut (Entnahme und Versand nur durch Tierarzt möglich) geschehen.

 

Die Preise für unsere PSSM2 Test sind im Shop ersichtlich. Wählen Sie zwischen:

  • PSSM2-6 Varianten: für alle Pferderassen außer Islandpferd
  • PSSM2-Islandpferd: Bei diesen wurden bisher nur P3, P8 und K1 gefunden

Vorteile

  • Durch die Einsendung von Mähnen- oder Schweifhaaren können die Tests auch von Privatpersonen bestellt werden
  • Keine Muskelbiopsie mit invasivem Eingriff
  • Ergebnis bereits nach 10 bis 15 Werktagen
  • Nur eine Probe für mehrere Untersuchungen und Probenlagerung in unserem Archiv
  • Digitale Ergebniszustellung
  • Persönlicher Support durch unser hochqualifiziertes Fachpersonal aus den Bereichen der Labortechnologie, Veterinärmedizin und Biologie

Die Vorteile genetischer Tests bei PSSM2

PSSM2 Equine Myopathie ist eine multifaktorielle erbliche Muskelerkrankung bei Pferden. Das von generatio® angebotene PSSM2-Testpanel besteht aus den sechs Genvarianten, die als erbliche Risikofaktoren für das Auftreten von Symptomen einer PSSM2-Erkrankung identifiziert wurden. Die Beteiligung weiterer Gene wird vermutet. Neben Erbanlagen bestimmen Umweltfaktoren und das Alter über das Eintreten und Ausmaß der Symptome. Analog zu den Muskelerkrankungen des Menschen mit ähnlicher Symptomatik, treten auch die als PSSM2 bezeichneten Myopathien erst im Erwachsenenalter auf; junge Pferde zeigen meist keine offensichtlichen Symptome bevor der Muskelaufbau abgeschlossen ist. Auslöser einer PSSM2 sind oft Stresssituationen, die zu einer negativen Stickstoffbilanz führen.

Nach der Untersuchung von mehreren tausend Pferden bei EquiSeq® und generatio® zeigt sich eine deutlich ausgeprägte Korrelation zwischen klinischen PSSM2-Manifestationen und dem Vorhandensein einer oder mehrerer der genetischen Defektvarianten. Diese Ergebnisse in Verbindung mit der Bedeutung der untersuchten Gene in der Muskulatur unterstreicht, dass die PSSM2-Tests zutreffend und nützlich sind. Obwohl es sicher noch weitere Gene gibt, bietet die Verfügbarkeit des 6-Varianten-Testpanels Besitzern, Züchtern und Tierärzten ein wertvolles Hilfsmittel zur Risikoabschätzung, für Diagnose und Management symptomatischer Tiere sowie bei der Planung von Zuchtprogrammen zur Vermeidung betroffener Nachkommen.

Mehrere Veröffentlichungen vermitteln, dass die PSSM2-Tests nicht aussagekräftig seien, weil in den untersuchten Studientieren unauffällige Biopsiebefunde in Kombination mit PSSM2-Defektvarianten gefunden worden waren. Die Ergebnisse aus Biopsien als alleiniges Kriterium einer PSSM2-Erkrankung heranzuziehen, betrachten wir als falsch. Es ist allgemein anerkannt, dass Tiere mit Symptomen einer PSSM2 in Biopsien häufig keine erkennbaren Veränderungen zeigen. Generell dienen Befunde aus Biopsien nicht dem Ausschluss einer generalisierten Erkrankung, dies gilt auch bei PSSM2.

Die Herangehensweise ist orientiert an Erbkrankheiten, die durch eine einzelne Genmutation ohne Beteiligung von Umwelteinflüssen verursacht werden. Komplexe, multifaktorielle Erkrankungen wie PSSM2 vollständig zu charakterisieren ist jedoch weitaus aufwändiger. Die Studien hierfür erstrecken sich über lange Zeiträume und müssen eine große Anzahl von Pferden abbilden. Sofern erreichbar müssen alle beteiligten Faktoren aus Genetik und Umwelt (Fütterung, Haltung, Training) erhoben und hinsichtlich ihres Beitrags auf die Symptomatik sowie deren Verlauf bewertet werden.

Der von EquiSeq® und generatio® angebotene PSSM2-6-Varianten-Test ist derzeit die einzige Möglichkeit, zuverlässig genetische Mutationen nachzuweisen, die ein Pferd für die Entwicklung klinischer Symptome der Equinen Myopathie Typ PSSM2 prädisponieren.

 

Wissenschaftliche Datenerhebung zu PSSM2

generatio ist hierfür in vielfacher Weise wissenschaftlich aktiv und hat eine eigene Datenerhebung per Online-Fragebogen gestartet. Alle Besitzer von Pferden, die bisher auf PSSM2 getestet wurden, möchten wir hiermit ermutigen daran teilzunehmen, um die klinischen Symptome und Einflussfaktoren bei den getesteten Pferden systematisch zu erfassen. Die Auswertung der Daten wird uns die Zusammenhänge von PSSM2 besser verstehen lassen und uns dabei helfen die Maßnahmen für betroffene Pferde zu verbessern.

 

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