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Basic Genetics

Was sind Erbkrankheiten?

Erbkrankheiten werden durch genetische Veränderungen (Mutationen) des Erbguts verursacht. Eltern können sie an die Nachkommen weitergeben.

Oft verbergen sich die Anlagen für eine Erbkrankheit unentdeckt im Erbgut eines gesunden Tieres. Diese Tiere nennt man „Träger“.Nachkommen aus der Verpaarung zweier Träger, können erkranken, obwohl beide Elternteile äußerlich völlig gesund sind.

Ob ein Tier Träger einer Erbkrankheit ist, sieht man ihm nicht an – Gewissheit gibt nur eine genetische Analyse.

Die Vererbungsmuster

DNA/DNS:

Individuelle genetische Information, die als Bauplan für die Entwicklung und Funktion eines jeden Lebewesens dient. Sie ist in jeder Zelle vorhanden und liegt dort in Form von Chromosomen im Zellkern vor. Sie besteht aus Phosphat, Zucker und Nukleinbasen.

 

Chromosom:

Liegt im Zellkern einer Zelle vor und besteht aus einem dicht zusammengelagerten DNA-Doppelstrang. Die Anzahl der Chromosomen variiert zwischen verschiedenen Spezies.

Nukleinbasen:

Bestandteile der DNA. Es gibt vier verschiedene Nukleinbasen in der DNA (Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin; mit A, T, G und C abgekürzt), deren Reihenfolge die Informationen kodieren. Je drei Nukleinbasen kodieren für eine Aminosäure. Aus vielen, vielen Aminosäuren wird ein Protein ("Eiweiß") zusammengesetzt, das Aussehen und die Funktion des Organismus bestimmt. Variationen in dieser Reihenfolge nennt man Mutationen.

Gene:

Erbinformationseinheiten für wichtige Proteine, Enzyme und vieles mehr, die als einzelne Abschnitte auf der DNA vorliegen bestehend aus einer Reihenfolge an Nukleinbasen. Ein Pferd hat ca. 20.000 Gene. Beim Menschen wird die Zahl auf etwa 20.000 bis 25.000 geschätzt.

 

Genom:

Die gesamte genetische Information, die in einzelnen Zellen bzw. dem ganzen Organismus vorhanden ist (Summe aller Gene).

 

Allel:

Ein Allel ist eine bestimmte Variante eines Gens. Für jedes Gen gibt es zwei Allele (diploid: eines von der Mutter, eines vom Vater), welche nicht immer gleich sein müssen. Bestimmte Erbkrankheiten werden durch eine Mutation in einem oder beiden Allelen ausgelöst.

 

Genotyp:

Die verschiedenen Allelkombinationen eines Individuums. Der Genotyp wird in Form eines Codes angegeben (siehe unsere Beispiele). Ein gesundes Tier wird mit (N/N) oder (n/n) bezeichnet, eine Mutation mit dem jeweiligen Kürzel der assoziierten Krankheit, z.B. (N/ca) für eine rezessive oder (n/MH) für eine dominante Mutation.

 

Phänotyp:

Erscheinungsbild bzw. Merkmale, die man äußerlich erkennt (z.B. Farbe).

 

Autosomal:

Die Veränderung des Erbguts befindet sich auf einem geschlechtsunabhängigen Chromosom (Nicht X-Chromosom oder Y-Chromosom)

 

X-Chromosomal:

Die Veränderung des Erbguts befindet sich auf dem X-Chromosom. Daher zeigt sich die Veränderung je nach Geschlecht des betroffenen Tieres unterschiedlich.

 

Dominant:

Eine Veränderung auf einem der zwei Allele reicht aus, dass das Tier an einer Erbkrankheit leidet oder ein bestimmtes Merkmal zeigt. Tiere mit einer Kopie der Mutation besitzen einen sogenannten „mischerbigen (heterozygoten)“ Genotypen, Tiere mit zwei Kopien einen „reinerbigen (homozygoten)“.

 

Rezessiv:

Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele (homozygoter Genotyp) von der Variation betroffen sind. Tiere mit einer Kopie der Mutation besitzen einen sogenannten „mischerbigen (heterozygoten)“ Genotypen, wobei die mögliche Erbkrankheit nicht im Phänotypen zu erkennen ist. Das Tier ist ein sogenannter "Träger".

Die Vererbungsmuster

Die folgenden Vererbungsmuster sind mit jeweils einem Beispiel von Pferde- oder Hundekrankheiten erklärt, gelten aber generell für alle Tiere. Äußere Merkmale, wie z.B. Fellfarbe, werden ebenfalls nach diesen Mustern vererbt, sind jedoch häufig von mehreren Genen und/oder weiteren Faktoren (z.B. Fütterung, Haltung, usw) abhängig.

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